Question

【题目】下列左图表示人类镰刀型细胞贫血症的病因，右图是一家族中该病的遗传系谱图（控制基因为B与b），请据图回答（已知谷氨酸的密码子是GAA，GAG）：

（1）图中②表示的遗传信息传递的名称是：____________。

（2）Y链碱基组成为_________，X链碱基发生了______，而引起了基因突变。

（3）镰刀型细胞贫血症的致病基因位于_______染色体上，属于____性遗传病。

（4）II8基因型是_______，II6和II7再生一个患病男孩的概率是_________，要保证II9婚配后代不患此病，从理论上说其配偶的基因型必须为________。

Answer 1

【答案】转录 GUA 替换 常 隐 BB或Bb 1/8 BB

【解析】

本题左图是基因的转录、表达，表示人类镰刀型细胞贫血症的病因，右图是一家族中该病的遗传系谱图，由II9号其父母正常，他患病，可知此病为常染色体隐性遗传病。

（1）图中①过程为DNA复制，发生在有丝分裂间期或减数第一次分裂前的间期；②过程为DNA转录过程。

（2）根据碱基互补配对关系，X链碱基组成为CAT，以X链为模板转录形成的Y链碱基组成为GUA。正常情况下X链碱基为CTT，现在突变为CAT，是发生了碱基替换。

（3）根据3号、4号正常，其女儿9号患病，可判断镰刀型细胞贫血症的致病基因位于常染色体上，属于隐性遗传病。

（4）II3和II4的基因型为Bb和Bb，II8表现正常，基因型是BB或 Bb；

II6和II7的基因型为Bb和Bb，再生一个患病男孩的概率为1/4×1/2=1/8；

II9患病，其基因型为bb，其配偶的基因型为BB时，婚后子代不患此病。