Question

【题目】分析有关人体遗传的资料，回答问题． 图1是某家族遗传病（用字母E或e表示）图谱；图2是图1中II﹣6号男子性染色体上部分基因（A、B、C、D）分布示意图．

（1）图1所示家族遗传病的致病基因所在的染色体以及致病基因的显隐性分别是 ．
A.常染色体 显性
B.常染色体 隐性
C.性染色体 显性
D.性染色体 隐性
（2）III﹣12的基因型是 ． 若III﹣13不含该致病基因，则IV﹣17为纯合体的概率是 ．
（3）若 IV﹣15（胎儿）疑患唐氏综合症，该遗传病属于 ．
A.单基因遗传病
B.多基因遗传病
C.染色体结构变异遗传病
D.染色体数目变异遗传病
（4）图2中，控制人体正常红绿色觉的基因最可能是 ．
A.基因A
B.基因B
C.基因 C
D.基因D
（5）遗传咨询能在一定程度上预防遗传病的发生，正确的咨询过程是 ． ①推算后代患遗传病的风险率 ②提出相应对策、方法和建议
③判断遗传病类型，分析遗传方式 ④了解家庭病史，诊断是否患遗传病
A.①②④③
B.③①②④
C.④③①②
D.②④③①

Answer 1

【答案】
（1）B
（2）Ee；0.5
（3）D
（4）A
（5）C
【解析】解：（1）由分析可知，图1所示家族遗传病属于常染色体隐性遗传病．（2）由于6号个体，则所生表现型正常的女儿12的基因型一定为Ee．若13不含该致病基因（基因型为EE），因此17号个体的基因型为 E、 Ee，即为纯合体的概率是0.5．（3）若 IV﹣15（胎儿）疑患唐氏综合症，即为21三体综合征，该遗传病是由于21号染色体比正常人多一条引起的，即属于染色体数目变异遗传病．（4）红绿色盲基因只位于X染色体上，因此图2中，控制人体正常红绿色觉的基因最可能是A．（5）遗传咨询能在一定程度上预防遗传病的发生，正确的咨询过程是④了解家庭病史，诊断是否患遗传病、③判断遗传病类型，分析遗传方式、①推算后代患遗传病的风险率、②提出相应对策、方法和建议．
【考点精析】利用常见的人类遗传病对题目进行判断即可得到答案，需要熟知常见遗传病包括抗维生素Ｄ佝偻病、多指、并指、软骨发育不全、色盲、血友病、先天性聋哑、白化病、镰刀型细胞贫血症、黑尿症、苯丙酮尿症腭裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病、21三体综合征等．