题目内容
【题目】多发性骨软骨瘤是一种罕见的骨骼异常疾病，科研人员发现EXT2基因与该病发生有关，请回答问题:
（1）图1 为某患病家族的系谱图，Ⅱ-6不携带致病基因，该病为______遗传病，从基因组成的角度可知Ⅲ-4是________，Ⅲ-3和Ⅲ-4生一个正常孩子的概率是______。
（2）为生育健康的孩子，Ⅲ-3和Ⅲ-4接受了胚胎移植前的基因筛查。大致过程：体外受精获得受精卵，经细胞____________发育成囊胚，以囊胚细胞的DNA为模板，PCR特异性扩增______进行筛查。
（3）PCR过程中可能会因碱基对的_________而发生基因突变，导致检测结果与胚胎实际基因组成不符。SNP是由单个碱基变异所引起的DNA序列多样性位点，在人类基因组中广泛存在。科研人员在检测致病基因的同时，检测了致病基因附近SNP位点的特定碱基组成，结果及Ⅲ-3和Ⅲ-4减数分裂产生配子形成胚胎的过程如图2所示。
请参照图2，画出胚胎2中SNP位点的碱基组成_________，由上图推测_______不能用于后续的胚胎移植。
（4）为确保获得健康胚胎可以选取更多与致病基因_________进行检测分析。
【答案】常染色体显性 杂合子 1/2 分裂和分化 EXT2基因 增添、缺失、替换 
胚胎1 位于同一染色体上的SNP位点
【解析】
观察图1，可利用排除法，该病不可能是X染色体隐性遗传病，否则Ⅱ-3号患病则Ⅲ-2号必患病；该病也不可能是X染色体显性遗传病，否则Ⅱ-5号患病则Ⅰ-2号必患病；该病也不可能是常染色体隐性遗传病，否则Ⅱ-6必含致病基因；综上所述，该病应为常染色体显性遗传病。
（1）根据分析可知，该病为常染色体显性遗传病，设控制该病的基因为A、a，则Ⅰ-2号为aa、Ⅱ-5号为Aa、Ⅱ-6号为aa、Ⅲ-4号为Aa、Ⅲ-3号为aa，故从基因组成的角度可知Ⅲ-4是杂合子，Ⅲ-3和Ⅲ-4生一个正常孩子aa的概率是1/2。
（2）为生育健康的孩子，Ⅲ-3和Ⅲ-4接受了胚胎移植前的基因筛查，因为EXT2基因与该病发生有关，因此基因筛查时应筛查EXT2基因。大致过程：体外受精获得受精卵，经细胞分裂和分化发育成囊胚，以囊胚细胞的DNA为模板，PCR特异性扩增EXT2基因进行筛查。
（3）PCR过程中可能会因碱基对的增添、缺失、替换而发生基因突变，导致检测结果与胚胎实际基因组成不符。根据图2，胚胎1中SNP位点上碱基组成为A-A，则Ⅲ-3产生的配子染色体SNP位点上碱基为A，Ⅲ-4产生的配子染色体SNP位点上碱基为A，故Ⅲ-4产生的组成胚胎2的配子染色体SNP位点上碱基为G，故胚胎2中组成为；由上图推测，Ⅲ-4中SNP位点上碱基为G的染色体来自Ⅱ-6，应不含致病基因，Ⅲ-4中SNP位点上碱基为A的染色体应含致病基因，遗传给胚胎1，则胚胎1必含致病基因，该病为常染色体显性遗传病，则胚胎1发育的个体必患病，不能用于后续的胚胎移植。
（4）为确保获得健康胚胎可以选取更多与致病基因位于同一染色体上的SNP位点进行检测分析。
