Question

【题目】蚕豆病是由葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏引起的一种单基因遗传病。某地区一段时间内共发现31例蚕豆病患者，其中男27例，女4例。请回答问题：

（1）初步判断该遗传病的致病基因位于______染色体上。

（2）G6PD缺乏者平时不患病，但食用蚕豆后有可能发生溶血，出现疲倦、发热、头晕和腹痛等症状，说明引起蚕豆病的因素是______。

（3）研究人员对正常人和患者进行基因测序，部分测序结果如下图所示。

①据图分析，患者a的DNA序列上的碱基对变化是______，该变异属于______，最终导致G6PD酶的______结构发生改变，从而使G6PD酶活性降低。

②比较正常人与3位患者的基因序列，说明该变异具有______的特点。

（4）科研人员发现，某女患者一条X上控制G6PD的基因第1388位碱基对G/C→A/T，另一条X上控制G6PD的基因第77位碱基对G/C→A/T（箭头代表突变）。推测以上变异的来源可能是______（多选）。

a．均来自父方

b．均来自母方

c．分别来自父方和母方

d．均来自女患者自身的变异

e．来自女患者自身的变异及父母双方之一

欲确定以上变异的真正来源，还需要对______进行基因测序。

Answer 1

【答案】X 基因和环境 G/C→A/T 基因突变 空间 多方向性 cde 父亲和母亲

【解析】

（1）基因与基因、基因与基因产物、基因与环境之间存在着复杂的相互作用，这种相互作用形成了一个错综复杂的网络，精细地调控着生物体的性状。

（2）DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变，叫做基因突变。

（3）基因对性状的控制有两种途径，一是基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状，二是基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。

（1）31例蚕豆病患者，其中男27例，女4例，患病有男有女，且男女比例不等，则初步推测该遗传病的致病基因位于X染色体上。

（2）基因指导蛋白质的合成控制生物体的性状，性状的表达还受环境因素的影响，G6PD缺乏者平时不患病，但食用蚕豆后有可能发生溶血，出现疲倦、发热、头晕和腹痛等症状，说明引起蚕豆病的因素包括基因和环境共同影响。

（3）①患者a与正常人的碱基序列比对，发生了碱基对的替换，这种变异叫做基因突变。结构决定功能，G6PD基因突变最终导致G6PD酶的空间结构发生改变，从而使G6PD酶活性降低。

②三位患者都与正常人发生了碱基对的替换，但替换的位点不同，说明了基因突变具有多方向性的特点。

（4）女患者的两条X染色体分别是一条来自父方，一条来自母方，两条X染色体上的G6PD的基因均发生突变，可能原因是父亲遗传过来，也可能是母亲遗传过来，也能是患者自身后期受到环境因素的影响导致的基因突变。由此可得该患者的变异的来源可能是cde，欲最终确定变异的真正来源，需要对父亲和母亲的G6PD基因进行测序作进一步的筛查。