题目内容

【题目】人类中非秃顶和秃项受常染色体上的等位基因(Bb)控制,其中男性只有基因型为BB时才表现为非秃顶,而女性只有基因型为bb时才表现为秃顶。控制褐色眼(D)和蓝色眼(d)的基因也位于常染色体上,其表现型不受性别影响。这两对等位基因独立遗传。

回答问题:

(1)非秃顶男性与非秃顶女性结婚,子代所有可能的表现型为_____________________

(2)非秃顶男性与秃顶女性结婚,子代所有可能的表现型为_______________________

(3)一位其父亲为秃顶蓝色眼而本人为秃顶褐色眼的男性与一位非秃顶蓝色眼的女性结婚。这位男性的基因型为_________,这位女性的基因型为_____________。若两人生育一个女儿,其所有可能的表现型为_________________________________

【答案】女儿全部非秃、儿子为秃顶或非秃顶 女儿全部为非秃、儿子全部为秃顶 BbDd bbDd Bbdd BBdd 非秃顶褐色眼、秃顶褐色眼、非秃顶蓝色眼、秃顶蓝色眼

【解析】

根据题意两对相对性状由两对等位基因控制,且两对等位基因分别位于两对同源染色体,遵循自由组合定律。表现型秃顶在男女中基因型不同,男性只有基因型为BB时才表现为非秃顶,而女性只有基因型为bb时才表现为秃顶。

1)已知人类中非秃顶和秃顶受常染色体上的等位基因(Bb)控制,其中男性只有基因型为BB时才表现为非秃顶,而女性只有基因型为bb时才表现为秃顶.所以非秃顶男性的基因型为BB,非秃顶女性基因型为BBBb.让非秃顶男性与非秃顶女性结婚,则子代基因型可能为BBBb,所以子代所有可能的表现型为:女儿全部为非秃顶,儿子为秃顶或非秃顶。

2)由题意分析可知,非秃顶男性的基因型为BB,秃顶女性基因型为bb.所以非秃顶男性与秃顶女性结婚,子代基因型全部是Bb,儿子全部表现为秃顶,女儿全部表现为非秃顶。

3)根据男子父亲为蓝色眼,男子为褐色眼,推断褐色眼基因为显性性状.男子基因型可能为BbDd 或者bbDd,女子为Bbdd 或者BBdd,两对基因非连锁,子女的基因型如下,秃顶基因:BB Bb bb眼色基因:Dd dd,所以他们女儿所有可能的表现型为:秃顶蓝眼、秃顶褐眼、非秃蓝眼、非秃褐眼。

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【题目】阅读

单基因遗传病的产前诊断可以做到无创吗?

目前多数单基因遗传病尚无有效的治疗方法,致死、致崎和致残率高,给家庭和社会造成了巨大负担,因此避免此类患儿出生尤为重要。

传统的产前诊断方法是通过绒毛膜取样或羊膜腔穿刺获得胎儿样本后进行产前诊断。该方法对于孕妇及胎儿是创伤性的,有流产、死胎等风险。妊娠妇女血浆中胎儿游离DNA(cffDNA)的发现使无创产前诊断成为可能。

基于cffDNA的无创产前诊断(NIPD)某些单基因遗传病已用于临床,而且检测病种越来越多。NIPD为高危妊娠夫妇提供了更安全的检测方法,在一些国家已经应用NIPD方法诊断一些单基因遗传病,而且不需要通过有创产前诊断进行验证。

NIPD通过扩增胎儿通用序列,如Y染色体序列以确定胎儿性别或RHD基因确定胎儿RH血型,来诊断单基因遗传病,而不是直接检测基因突变,比如仅在男胎中确诊杜氏肌营养不良,或仅在女胎中确诊先天性肾上腺皮质增生症,这样避免了大约50%的有创产前诊断。早期一些NIPD是应用PCR及限制性内切酶切断包含突变位点的DNA序列,再通过琼脂糖凝胶电泳判定结果检测基因突变,如与软骨发育不全相关的FGFR3基因突变,该方法准确,快速,费用相对低,但评价结果主观性强,大约7%~8%无肯定结论,也不适用所有突变。

IPD技术用于临床首先是针对父源性常染色体显性遗传病,即排除或识别父源性变异和检测出新发变异。在这种情况下,技术方法简单直接,因为导致突变的父源性基因并不存在于母体内,通过检测母体血浆中父源性等位基因的存在与否即可对胎儿进行诊断。隐性遗传病中父源性突变的缺失将提示胎儿为携带者或正常。利用PCR和限制性内切酶分析在母体血浆中发现了一种父源性遗传的引起囊性纤维化的突变。

母体血浆中细胞游离DNA来源于母亲细胞和胎盘滋养层细胞的凋亡。虽然胎儿游离DNA大约占5%-10%,且随着孕周增加而增加,但其相对数量在孕期是高度变化的,影响因素包括孕周、胎盘大小、母亲是否吸烟、母亲体质量指数和母亲是否有先兆子痫等。考虑到这些不可预知的因素,NIPD测量时会观察到假阳性和假阴性结果。因此,取血后必须尽快分离血浆以维持胎儿DNA的最大比例。

利用母体血浆DNA无创产前诊断胎儿单基因遗传病是产前诊断的巨大进步,诊断疾病的种类在逐渐增加,从最初只能鉴定是否遗传父源性突变,到可以分析更为复杂的隐性遗传病、X连锁遗传病和母源性显性遗传病,而且避免了有创产前诊断带来的流产等风险,使得有家族史的夫妇可以获得早期安全的产前诊断。但临床应用中NIPD仍面临许多挑战,对于复杂单基因遗传病或罕见突变,试验过程繁琐,费用较高,其大规模用于临床还有一段时间。随着NIPD的发展,在今后的临床实践中,还需制定检测标准和指导方针,建立质量保证体系和专业培训,以及商讨可能出现的伦理问题。

1)单基因遗传病如何定义?它的群体发病率和患者后代发病率如何?___________

2)产前诊断方法除了绒毛膜取样或羊膜腔穿刺还有什么技术?__________ 。预防遗传病的措施有哪些? _______

3)对于常染色体隐性遗传病和X连锁遗传病,需要确定是否有母源性突变基因的遗传。因为母体血浆中DNA主要来源于母亲(95%)般根据母体血浆中突变等位基因和野生型等位基因的比例来推断确定胎儿基因型。请问具体的判断标准是什么? ________

4NIPD测量时一般出现假阴性结果的原因是什么?___________

5)用基因诊断来检测遗传病可能出现何种伦理问题? __________

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