Question

12．下列关于遗传病的叙述正确的是（　　）
①先天性疾病都是遗传病；
②多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病高；
③21三体综合征属于性染色体病；
④软骨发育不全是细胞中一个基因缺陷就可患病；
⑤抗维生素D佝偻病的遗传方式属于伴性遗传；
⑥基因突变是单基因遗传病的根本原因．

• A． ①②③⑤
• B． ②④⑤⑥
• C． ①③④⑥
• D． ②④⑤

Answer 1

分析 人类遗传病类型
（1）单基因遗传病
概念：由一对等位基因控制的遗传病．
原因：人类遗传病是由于遗传物质的改变而引起的人类疾．
特点：呈家族遗传、发病率高（我国约有20%--25%）
类型：
①显性遗传病：a、伴X显：抗维生素D佝偻病；b、常显：多指、并指、软骨发育不全
②隐性遗传病：a、伴X隐：色盲、血友病；b、常隐：先天性聋哑、白化病、镰刀型细胞贫血症、黑尿症、苯丙酮尿症
（2）多基因遗传病
①概念：由多对等位基因控制的人类遗传病．
②常见类型：腭裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等．
（3）染色体异常遗传病（简称染色体病）
①概念：染色体异常引起的遗传病．（包括数目异常和结构异常）
②类型：
a、常染色体遗传病：结构异常：猫叫综合征；数目异常：21三体综合征（先天智力障碍）
b、性染色体遗传病：性腺发育不全综合征（XO型，患者缺少一条 X染色体）

解答 解：①先天性疾病是生来就有的疾病，不一定是遗传病，①错误；
②多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病高，②正确；
③21三体综合征是21号染色体比正常人多一条，属于常染色体病，③错误；
④软骨发育不全是常染色体显性遗传病，细胞中一个基因缺陷就可患病，④正确；
⑤抗维生素D佝偻病的遗传方式属于伴性遗传，即X染色体显性遗传病，⑤正确；
⑥基因突变是单基因遗传病的根本原因，⑥正确．
故选：B．

点评 本题考查人类遗传病的相关知识，意在考查考生的识记能力和理解判断能力，关键是识记各遗传病的类型和方式．