题目内容
【题目】调查发现两个家系都有甲遗传病(基因为H、h)和乙遗传病(基因为T、t)患者，系谱图如图1;图2为两种遗传病基因在某人体细胞中部分染色体上的分布示意图。研究表明在正常人群中Hh基因型频率为1/10000。请回答下列问题：
(1)乙病遗传方式为 ____________。
(2)若I3无乙病致病基因，请回答以下问题。
①图2细胞表示的个体产生的生殖细胞中带有致病基因的基因型有______________种。
②Ⅱ5的基因型为_________。如果Ⅱ5与Ⅱ6结婚，则所生男孩同时患两种遗传病的概率为 _______ 。
③如果Ⅱ7与Ⅱ8再生育一个女儿，则女儿患甲病的概率为__________。
④如果Ⅱ5与h基因携带者结婚并生育一个表现型正常的儿子，则儿子携带h基因的概率为
_________
(3)从优生优育的角度出发，现要检测Ⅱ6是否为致病基因的携带者，可采取的措施是_______________;若要调查某地区乙病的发病率，调查过程中要做到____________。
【答案】 常染色体隐性遗传或伴X染色体隐性遗传 3 HHXTY或HhXTY 1/36 1/60000 3/5 基因诊断 随机调查、所取样本要足够大
【解析】（1）根据题意和图示分析可知：Ⅰ1和Ⅰ2均正常，但他们有一个患甲病的女儿，即“无中生有为隐性，隐性看女病，女病男正非伴性”，说明甲病为常染色体隐性遗传病；Ⅰ1和Ⅰ2均正常，但他们有一个患乙病的儿子，即“无中生有为隐性”，说明乙病为隐性遗传病，可能是常染色体隐性遗传病，也可能是伴X染色体隐性遗传病。
（2）若Ⅰ3无乙病致病基因，可以肯定乙病是伴X隐性遗传病。
①图2细胞表示的个体产生的生殖细胞中带有致病基因的基因型有HXt、hXT、hXt三种。
②Ⅱ5是不患甲病和乙病的男性个体，对甲病来说其基因型是HH或Hh，对于乙病来说基因型是XTY，因此Ⅱ5的基因型是 HHXTY或HhXTY。先分析甲病，由①分析可知，Ⅱ5的基因型HH或Hh，Hh占2/3，同理分析Ⅱ-6的基因型HH或Hh，Hh占2/3，因此Ⅱ5与Ⅱ6婚配后代患甲病的概率是：hh=1/4×2/3×2/3=1/9；再分析乙病，Ⅱ5的基因型是XTY，Ⅱ6及其父母正常，但有一患病的兄弟，因此Ⅱ-6的基因型是：XTXT或XTXt，各占1/2，因此Ⅱ5与Ⅱ6婚配，后代男孩患乙病的概率是XtY=1/2×1/2=1/4，因此如果Ⅱ5与Ⅱ6结婚，则所生男孩同时患两种遗传病的概率为1/4×1/9=1/36。
③分析遗传系谱图2可知，对甲病来说，Ⅱ7及其父母均不患甲病，但有一甲患病的兄弟，Ⅱ7的基因型为HH或Hh，Hh占2/3，由题意可知，Ⅱ8Hh基因型频率为10-4，如果Ⅱ-7与Ⅱ-8再生育一个女儿，则女儿患甲病的概率为aa=2/3×1/10000×1/4=1/60000。
④由②分析可知，Ⅱ5的基因型HH或Hh，Hh占2/3，由题意可知，其妻子是h基因携带者，基因型为Hh，后代患病的概率是hh=2/3×1/4=1/6，不患甲病的概率是5/6，Hh=1/3×1/2+2/3×1/2=1/2，不患甲病的个体中，是h基因携带者的概率是1/2÷5/6=3/5。
（3）根据以上分析已知，Ⅱ5的基因型是HHXTY或HhXTY，可以通过基因检测的方法检测其是否为携带者。调查遗传病的发病率的时候，一定要注意随机调查，且调查的范围要足够的大。
