Question

【题目】W女士是一个先天性侏儒症患者，未婚。据调查，其父亲、母亲正常，哥哥和妹妹 以及他们的配偶也正常，且配偶均不携带致病基因，妹妹的女儿也表现正常。

（1）先天性侏儒症（基因A/a）的遗传方式是____________。由该家族现有成员的性状推测，W女士哥哥的基因型为____________________。

（2）一年后，W女士的哥哥生了一个患该病的女儿，患病原因可能性最低的是____________。

A．母亲的卵原细胞发生基因突变

B．父亲的精原细胞发生基因突变

C．女儿的垂体某些细胞产生病变

D．女儿的下丘脑某些细胞异常

（3）W女士的哥哥家欲生育第二个孩子，他们夫妇_________________（需要/不需要）进行遗传咨询， 原因是_____________。

（4）已知W女士兄妹三人的血型互不相同，W女士本人的血型为O型，则他们的父母的血型基因型组合是_______________。

Answer 1

【答案】（1）常染色体隐性遗传 AA或Aa （2）B

（3）需要 他们生育过有遗传病的孩子，且家族中有遗传病史

（4）IAi×IB i

【解析】（1）W女士是一个先天性侏儒症患者，其父亲、母亲正常，由此可判断该病的遗传方式是常染色体隐性遗传；W女士的基因型为aa，她父母的基因型都为Aa，她哥哥表现正常，基因型可能为AA或Aa。

（2）W女士的哥哥的基因型为AA或Aa，他的配偶不携带致病基因即基因型为AA，生了一个患该病的女儿，可能是母亲的卵原细胞发生基因突变或者女儿的下丘脑某些细胞异常或女儿的垂体某些细胞产生病变使生长激素分泌减少导致。由于母亲的基因型为AA，所以可能性最低的是父亲的精原细胞发生基因突变，B项符合题意。

（3）W女士的哥哥家欲生育第二个孩子，他们夫妇需要进行遗传咨询，原因是他们生育过有遗传病的孩子，且家族中有遗传病史。

（4）W女士兄妹三人的血型互不相同，可知其父母含有IA、IB基因，W女士本人的血型为O型，所以他们父母的基因型中都有i基因，即父母的基因型为IAi×IBi。