Question

19．甲图表示人类镰刀型细胞贫血症的病因，乙图是一个家族中该病的遗传系谱图（控制基因为B与b），请根据图回答（已知谷氨酸的密码子是GAA、GAG）

（1）镰刀型细胞贫血症的致病基因位于常染色体上，属于隐性（显性/隐性）遗传病．
（2）镰刀型细胞贫血症是由基因突变产生的一种遗传病，从变异的种类来看，这种变异属于可遗传（可遗传/不可遗传）变异．该病十分罕见，严重缺氧时会导致个体死亡，这表明基因突变的特点是低频性和多害少利性．

Answer 1

分析 根据题意和图示分析可知：甲图表示人类镰刀型细胞贫血症的病因，其中①表示DNA的复制过程，②表示转录过程．乙图表示一个家族中该病的遗传系谱图，3号和4号都正常，但它们有一个患病的女儿，说明该病是常染色体隐性遗传病．

解答 解：（1）由于乙图系谱中9号是患镰刀型细胞贫血症的女性，而其父母都正常，所以镰刀型细胞贫血症的致病基因位于常染色体上，属于隐性遗传病．
（2）基因突变是DNA分子结构发生了改变，所以是可遗传变异．由于该病十分罕见，严重缺氧时会导致个体死亡，这表明基因突变具有低频性和多害少利性的特点．
故答案为：
（1）常    隐性
（2）可遗传    低频性   多害少利性

点评 本题结合人类镰刀型细胞贫血症的病因示意图和遗传系谱图，考查基因突变、基因分离定律及应用，要求考生识记基因突变的相关知识，能准确判断图中各过程的名称，掌握基因突变与生物性状的关系．