Question

10．某研究性学习小组对当地两种单基因人类遗传病进行调查，结果如下：

	有甲病、无乙病	无甲病、有乙病	有甲病、有乙病	无甲病、无乙病
男（人数）	179	251	6	8005
女（人数）	181	16	2	8396

（1）由表可知，控制甲、乙病的基因分别位于常、X染色体上，理由是甲病男女患者人数基本相等，乙病男性患者明显多于女性患者．
（2）该小组在调查中发现一先天性垂体性侏儒症家系（设相关基因为A、a），系谱图如图1．该病患者是由于垂体产生的生长激素不足引起的； 推测Ⅱ-3的基因型是AA或Aa．
（3）研究人员采集了系谱图中有编号10位家系成员的血样，提取了这些成员的DNA，采用PCR（或聚合酶链式反应）技术对该病相关基因-GHRHR基因片段（260bp，bp代表碱基对）进行大量扩增，然后用限制性核酸内切酶BstUⅠ对其切割，并进行琼脂糖凝胶电泳分析，电泳图谱如图2所示．据系谱图和电泳图谱分析可知：
①该病患者的GHRHR基因片段有0个BstUⅠ酶切点．
②在提取DNA的部分家系成员中，Ⅲ-1、Ⅰ-2、Ⅲ-6是致病基因的携带者．
③若Ⅱ-10与Ⅱ-11再生育一个孩子，这个孩子患病的概率是0．

Answer 1

分析 阅读题干和题图可知，本题涉及的知识有基因的分离定律、激素调节、PCR技术和琼脂糖凝胶电泳，明确知识点后梳理相关的基础知识，然后解析题图结合问题的具体提示综合作答． PCR全称为聚合酶链式反应，是一项在生物体外复制特定DNA的核酸合成技术，所利用的原理为DNA分子的复制．

解答 解：（1）由表可知，甲病男女患者人数基本相等，故控制甲病的基因位于常染色体上．乙病男性患者明显多于女性患者，故控制乙病的基因位于X染色体上．
（2）侏儒症是由于儿童时期，垂体分泌的生长激素不足导致的．根据题意和图示分析可知：女儿患病而父母正常，所以先天性垂体性侏儒症为常染色体隐性遗传病．父母的基因型都是Aa，女儿的基因型为aa，所以推测Ⅱ-3的基因型是AA或Aa
（3）基因基因片段进行大量扩增的常用方法是聚合酶链式反应，即PCR技术．
根据系谱图和电泳图分析可知：①Ⅱ-2、Ⅱ-7和Ⅱ-10都没有被限制性核酸内切酶BstUⅠ切割，说明该病患者GHRHR基因片段上没有BstUⅠ酶切位点．②在家系成员中，肯定是致病基因的携带者的有Ⅲ-1、Ⅰ-2、Ⅲ-6．③从电泳图中可知，Ⅱ-11是显性纯合体，所以Ⅱ-10与Ⅱ-11生育的孩子都不患此病．
故答案为：
（1）常、X，甲病男女患者人数基本相等，乙病男性患者明显多于女性患者
（2）生长激素   AA或Aa
（3）PCR（或聚合酶链式反应）    ①0    ②Ⅲ-1、Ⅰ-2、Ⅲ-6    ③0

点评 本题综合考查遗传病的相关知识，意在考查学生理解遗传病图谱的知识要点、识图分析能力和综合运用所学知识分析问题的能力，难度适中．