Question

11．有关人类遗传病的说法正确的是（　　）

• A． 多基因遗传病发病率较低
• B． 人类遗传病是指遗传物质改变引起的疾病
• C． 某个人的细胞中没有致病基因，所以不会患有遗传病
• D． 人类基因组测序是测定人的23条染色体

Answer 1

分析 1、人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：
（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；
（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；
（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）．
2、多基因遗传病：
（1）概念：由两对以上等位基因控制的人类疾病．
（2）特点：①易受环境因素的影响；②在群体中发率较高；③常表现为家族聚集．
（3）实例：腭裂、无脑儿、青少年型糖尿病、原发性高血压等．

解答 解：A、多基因遗传病在群体中发率较高，A错误；
B、人类遗传病是指遗传物质改变引起的疾病，B正确；
C、某个人的细胞中没有致病基因，但也有可能患染色体异常遗传病，C错误；
D、人类基因组测序是测定人的24条染色体（22条常染色体+X+Y），D错误．
故选：B．

点评 本题考查人类遗传病、人类基因组计划，要求考生识记人类遗传病的类型及相关实例；识记人类基因组计划的内容及意义，能结合所学的知识准确判断各选项．