Question

8．根据下面遗传学材料，回答下列问题：
Ⅰ、该地区的人群中有一部分有青光眼，研究发现，原发性开角型青光眼跟人的ABCA1基因突变有关，ABCA1基因是每个人都具有的基因，控制细胞膜上相关的蛋白的合成，该蛋白参与了多种物质的细胞内外的转运，具有维持人体生理功能正常运转的功能，该基因如变异会导致细胞功能紊乱，进而引起疾病的发生．
Ⅱ、在鹰类中，有一种雕鸮，雕鸮的体色（基因用A、a表示）、条纹的有无（基因用B、b表示）是两对独立遗传的相对性状，已知绿色条纹雕鸮与黄色无纹雕鸮交配，F₁为绿色无纹和黄色无纹，比例为1：1．当F₁的绿色无纹雕鸮彼此交配时，其后代（F₂）表现型及比例均为绿色无纹：黄色无纹：绿色条纹：黄色条纹=6：3：2：1．
（1）材料Ⅰ说明基因是如何控制生物体性状的：基因通过控制蛋白质的结构，直接控制生物体的性状
（2）调查人类遗传病的发病率要在人群（人群、家系）中调查，调查时要做到随机取样
（3）材料Ⅱ依据F₁的绿色无纹雕鸮彼此交配，其后代（F₂）表现型及比例，请推测其原因最可能是A基因（控制体色的显性基因）纯合致死．
（4）F₂中A基因频率为$\frac{1}{3}$．
（5）F₂中的绿色条纹个体相互交配后代的表现型及比例为绿色条纹：黄色条纹=2：1．

Answer 1

分析 1、基因对性状的控制途径：①基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物的性状，②基因通过控制酶的合成控制细胞代谢进而间接控制生物的性状；调查某种遗传病的发病率要在广大的人群中随机取样调查，调查某种遗传病的遗传方式，要选择具有患者的家系进行调查．
2、由题意知，A（a）、B（b）两对等位基因遵循自由组合定律，且子二代的表现型及比例是绿色无纹：黄色无纹：绿色条纹：黄色条纹=6：3：2：1=（2绿色：1黄色）（3无条纹：1有条纹），因此绿色对黄色是显性、无条纹对有条纹是显性，且存在绿色基因显性纯合致死现象，子一代的基因型是AaBb．

解答 解：（1）由资料Ⅰ可知，该基因控制合成的蛋白质具有参与物质运输功能，是结构蛋白质，体现了基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物的性状．
（2）调查人类遗传病的发病率要在广大人群中随机取样调查．
（3）由分析可知，由于存在A基因显性纯合致死，因此F₁的绿色无纹雕鸮彼此交配，其后代（F₂）表现型及比例是6：3：2：1，而不是9：3：3：1．
（4）由分析可知，对于A（a）基因来说，子一代的基因型是Aa，子二代的基因型是AA：Aa：aa，其中AA显性纯合致死，因此子二代的基因型及比例是Aa：aa=2：1，A的基因频率是$\frac{2}{3}×\frac{1}{2}=\frac{1}{3}$．
（5）子二代中绿色条纹的基因型是Aa，F₂中的绿色条纹个体相互交配后代的基因型及比例是AA：Aa：aa=1：2：1，其中AA纯合致死，因此后代的表现型及比例是绿色（Aa）：黄色（aa）=2：1．
故答案为：
（1）基因通过控制蛋白质的结构，直接控制生物体的性状   
（2）人群   随机取样    
（3）A基因（控制体色的显性基因）纯合致死      
（4）$\frac{1}{3}$
（5）绿色条纹：黄色条纹=2：1

点评 本题旨在考查学生理解基因分离定律和自由组合定律的实质，了解基因与性状的关系，调查人类遗传病的方法，把握知识的内在联系，形成知识网络，并应用相关知识进行推理、解答问题．