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12.苯丙酮尿症发病的根本原因是(  )
A.缺少了正常基因
B.缺乏将苯丙氨酸转变为酪氨酸的酶
C.染色体结构变异
D.缺乏将苯丙氨酸转变为苯丙酮酸的酶

分析 几种常见的单基因遗传病及其特点:
1、伴X染色体隐性遗传病:如红绿色盲、血友病等,其发病特点:(1)男患者多于女患者;(2)隔代交叉遗传,即男患者将致病基因通过女儿传给他的外孙.
2、伴X染色体显性遗传病:如抗维生素D性佝偻病,其发病特点:(1)女患者多于男患者;(2)世代相传.     
3、常染色体显性遗传病:如多指、并指、软骨发育不全等,其发病特点:患者多,多代连续得病.
4、常染色体隐性遗传病:如白化病、先天聋哑、苯丙酮尿症等,其发病特点:患者少,个别代有患者,一般不连续.  
5、伴Y染色体遗传:如人类外耳道多毛症,其特点是:传男不传女.

解答 解:苯丙酮尿症是一种隐性遗传病,致病的突变基因编码的是有缺陷的苯丙氨酸羟化酶,可见其发病的根本原因是基因突变,直接原因是体细胞中缺少一种正常的苯丙氨酸羟化酶.
故选:A.

点评 对于基因突变与生物性状改变之间的关系的理解,把握知识的内在联系是解题的关键.

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