Question

11．某两岁男孩（IV₁₁）患黏多糖贮积症，骨骼畸形，智力低下，其父母非近亲结婚．经调查，该家族遗传系谱图如图，请分析回答问题．

（1）经检查Ⅲ₆不携带致病基因，则该病最可能为X染色体上隐性性基因控制的遗传病．
（2）Ⅳ₁₁患者的致病基因来自第Ⅱ代中的4号个体．
（3）科学家测定了Ⅰ₁、Ⅰ₂和Ⅱ₅与该病有关的基因模板链的核苷酸序列，得到的碱基序列分别为：
（Ⅰ_l）父亲：…TGGACTTTCAGGTAT…
（Ⅰ₂）母亲：…TGGACTTTCAGGTAT…
（Ⅱ₅）患者：…TGGACTTAGGTAT…
可以看出，此遗传病致病基因的产生，是由于DNA碱基对的缺失造成的，此类可遗传变异称为基因突变．
（4）黏多糖贮积症患者未成年即死亡．为减少黏多糖贮积症的发生，该家庭第Ⅳ代中的10（填写序号）应注意进行遗传咨询和产前诊断．

Answer 1

分析 分析系谱图：Ⅲ₆和Ⅲ₇都正常，但他们有一个患病的儿子，即“无中生有为隐性”，说明该病为隐性遗传病，可能是常染色体隐性遗传病，也可能是伴染色体隐性遗传病．

解答 解：（1）由以上分析可知，该病为隐性遗传病，又Ⅲ₆不携带致病基因，则该病最可能是伴X染色体隐性遗传病．
（2）Ⅳ₁₁的致病基因X^a来自Ⅲ₇（Ⅲ₆正常，不含致病基因），Ⅲ₇的X^a来自Ⅱ₄（Ⅱ₃正常，不含致病基因）．
（3）根据基因序列比对可知，患者少了碱基TC，属于碱基对缺失，这会造成基因突变．
（4）该家庭第Ⅳ代中9号正常，且不携带致病基因，10号虽然正常，但可能携带致病基因，因此10应注意进行遗传咨询和产前诊断．
故答案为：
（1）X　隐性  
（2）4　 
（3）缺失      基因突变　 
（4）10

点评 本题以系谱图为载体，考查人类遗传病遗传方式的判断，还考察基因突变的类型、溶酶体的功能、基因的传递等知识点，综合性较强，但每个知识点并不难．