Question

18．下列关于人类遗传病和基因组测序的叙述，错误的是（　　）

• A． 通过产前诊断可以初步确定胎儿是否患有21三体综合征
• B． 产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病或先天性疾病
• C． 调查某遗传病的发病率需要在人群中随机抽样调查
• D． 人类基因组测序是测定人体细胞中所有DNA的碱基序列

Answer 1

分析 1、人类基因组计划的目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息．
2、遗传病的监测和预防
（1）产前诊断：胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病，产前诊断可以大大降低病儿的出生率．
（2）遗传咨询：在一定的程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展．
（3）禁止近亲婚配：降低隐性遗传病的发病率．

解答 解：A、通过产前诊断（唐氏筛选）可以初步确定胎儿是否患有21三体综合征，A正确；
B、产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病或先天性疾病，B正确；
C、调查某遗传病的发病率需要在人群中随机抽样调查，调查某遗传病的遗传方式应该在患者家系中调查，C正确；
D、人类基因组测序是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息，D错误．
故选：D．

点评 本题考查人类遗传病的监测和预防、人类基因组计划，要求考生识记预防和检测人类遗传病的措施；识记调查人类遗传病的调查对象及调查范围；识记人类基因组计划的内容，能结合所学的知识准确判断各选项．