Question

如图1是人体内苯丙氨酸代谢途径示意图．


（1）其中各种酶都是由相应的基因通过

 

合成的，这说明基因对性状的控制方式为：

 

．若决定酶①的基因发生突变，对上述其他性状都有不同程度的影响，这说明：

 

（2）如图2是一个尿黑酸症家族系谱图，请分析回答相关问题：
①该缺陷基因是

 

性基因，在

 

染色体上．
②如果Ⅲ₈同时还患有白化病（两病独立遗传），那么Ⅱ₃和Ⅱ₄再生一个同时患两种病的孩子的几率是

 

．
③尿黑酸症在人群中的发病率为

1

10000

，则Ⅲ₉（为外家族成员）是杂合子的概率为

 

．Ⅲ₈与Ⅲ₉再生一患该病的小孩的概率是（仅考虑尿黑酸症）

 

．

Answer 1

考点：基因的自由组合规律的实质及应用,遗传信息的转录和翻译,基因与性状的关系

专题：

分析：基因控制生物性状的两种方式：一是通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状；而是通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状．

解答： 解：（1）图示中的各种酶的本质均是蛋白质，基因通过转录和翻译（基因的表达）过程合成蛋白质．图示中的每一个生理过程均是在酶的作用下完成，这说明基因对性状的控制方式为基因通过控制酶的合成，控制代谢，间接控制性状（答基因通过控制蛋白质的合成，控制代谢，控制性状给．图示中黑色素的形成、尿黑酸的形成、以及二氧化碳的产生等均是在酶①作用苯丙氨酸形成酷氨酸后而继续进行的，故若决定酶①的基因发生突变，对上述其他性状都有不同程度的影响，这说明一个基因可以影响一个或多个性状．
（2）①因Ⅱ₃与Ⅱ₄无病，但却生一患病的女孩，“无中生有”为隐性，若是X染色体上的，Ⅱ₃必为有病，这与题意不相符，故该病为常染色体上的隐性基因．
②白化病为常染色体上的隐性遗传病，故Ⅲ₈的基因型为aabb，且独立遗传，则Ⅱ₃和Ⅱ₄的基因型均为AaBb，故Ⅱ₃和Ⅱ₄再生一个同时患两种病的孩子的几率是

1

4

×

1

4

=

1

16

．
③．③尿黑酸症在人群中的发病率为1/10000，假设由基因d控制，则dd=

1

10000

，故d=

1

100

，D=

99

100

，所以人群中Dd=2×

1

100

×

99

100

=

198

10000

，Ⅲ₉表现正常，杂合子概率为（

198

10000

）÷（1-

1

10000

）=

2

101

，已知Ⅲ₈的患者，子代患病概率为

2

101

×

1

2

=

1

101

．
故答案为：（1）转录和翻译（或表达）
基因通过控制酶的合成，控制代谢，间接控制性状；一个基因可以影响一个或多个性状
（2）①隐    常  ②

1

16

   ③

2

101

   

1

101

点评：本题结合人体内苯丙氨酸的代谢途径图解，考查基因、蛋白质与性状的关系、人类遗传病，要求考生分析题图，明确图中酶1、酶2、酶3和酶4的作用及苯丙酮尿症形成的原因．