Question

【题目】马凡氏综合征是一种单基因控制的遗传性结缔组织疾病。在一些体育运动中，马凡氏综合征患者可能会凭借其身体上的特殊之处，占有一定的优势，但因其生理缺陷亦有猝死赛场的情况发生。下列有关马凡氏综合征说法错误的是（ ）

A.致病基因可能来源于双亲一方的生殖细胞

B.与青少年型糖尿病相比较发病率较高

C.若要判断其遗传方式应建立家系遗传图谱进行分析

D.可用基因检测手段有效预防其产生和发展

Answer 1

【答案】B

【解析】

人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：

（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）。

（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病。

（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。

A、马凡氏综合征是一种单基因遗传病，可能属于显性遗传或隐性遗传，致病基因可能来源于双亲一方的生殖细胞，A正确；

C、青少年型糖尿病属于多基因遗传病，马凡氏综合征属于单基因遗传病，多基因遗传病在群体中的发病率比较高，而单基因遗传病发病率较低，B错误；

C、若要判断马凡氏综合征遗传方式一般应建立家系遗传图谱进行分析，C正确；

D、马凡氏综合征属于单基因遗传病，可用基因检测等手段有效预防其产生和发展，D正确。

故选B。