Question

14．某一单基因遗传病家庭，女儿患病，其父母和弟弟的表现型均正常．
①根据家族病史，母亲的基因型是Aa（用A、a表示）；若弟弟与人群中表现型正常的女性结婚，其子女患该病的概率为$\frac{1}{33}$（假设人群中致病基因频率为$\frac{1}{10}$，结果用分数表示）．
②检测发现，正常人体中的一种多肽链（由146个氨基酸组成）在患者体内为仅含45个氨基酸的异常多肽链．异常多肽链产生的根本原因是基因突变，由此导致正常mRNA第46位密码子变为终止密码子．
（2）某植物籽粒颜色是由三对独立遗传的基因共同决定的，其中基因型A_B_R_的籽粒红色，其余基因型的籽粒均无色．
①籽粒无色的纯合植株基因型有7种．
②将一红色籽粒植株甲与三株无色植株杂交，结果如表，该红色植株甲的基因型是AaBBRr．

亲代	子代
	红色籽粒	无色籽粒
甲×AAbbrr	517	531
甲×aaBBrr	263	749
甲×aabbRR	505	522

Answer 1

分析 某一单基因遗传病家庭，女儿患病，其父母和弟弟的表现型均正常，即“无中生有为隐性，隐性看女病，女病男正非伴性”，说明该病为常染色体隐性遗传病，且父母的基因型均为Aa，患病女儿的基因型为aa，正常弟弟的基因型为AA或Aa．据此答题．

解答 解：（1）①父母和弟弟的表现型均正常，而女儿患病，所以该病为常染色体隐性遗传病，父母的基因型均为Aa；人群中致病基因（a）频率为$\frac{1}{10}$，则A基因的频率为$\frac{9}{10}$，根据遗传平衡定律，AA的概率为$\frac{9}{10}×\frac{9}{10}=\frac{81}{100}$，Aa的概率为$2×\frac{1}{10}×\frac{9}{10}=\frac{18}{100}$，因此人群中表现型正常的女性为Aa的概率是$\frac{\frac{18}{100}}{\frac{81}{100}+\frac{18}{100}}=\frac{2}{11}$，正常弟弟的基因型及概率为$\frac{1}{3}$AA、$\frac{2}{3}$Aa，因此他们婚配后所生子女患病的概率为$\frac{2}{3}×\frac{2}{11}×\frac{1}{4}=\frac{1}{33}$．
②根据题意，患者体内氨基酸数目比正常人少，导致该现象出现的根本原因是指导该多肽合成的基因发生突变，导致翻译提前终止，患者体内多肽合成到45号氨基酸停止，说明基因突变导致第46位密码子变为终止密码子．
（2）①籽粒红色植株的基因型为A_B_R_，其余基因型的籽粒均无色；籽粒无色的纯合植株基因型有7种，即AABBrr、AAbbRR、aaBBRR、AAbbrr、aaBBrr、aabbRR、aabbrr．
②红色籽粒植株甲（A_B_R_）与AAbbrr杂交，后代红色籽粒与无色籽粒之比为1：1，说明其基因型为A_BBRr或A_BbRR；植株甲（A_B_R_）与aaBBrr杂交，后代红色籽粒与无色籽粒之比为1：3，说明其基因型为AaB_Rr．综合以上可知，植株甲的基因型为AaBBRr．
故答案为：
（1）①Aa 　$\frac{1}{33}$　 　②基因突变 　46
（2）①7　②AaBBRr

点评 本题结合图表，考查人类遗传病、基因突变、基因自由组合定律的实质及应用，要求考生识记几种常见的人类遗传病的类型及特点，能根据题干信息判断该遗传病的遗传方式及相应个体的基因型；掌握基因自由组合定律的实质，能根据表中信息推断甲的基因型．