Question

16．已知G6PD（葡萄糖-6-磷酸脱氢酶）缺乏症（有关基因用A、a表示）由X染色体上的显性基因控制，患者因红细胞中缺乏G6PD而导致溶血．女性的未成熟红细胞内常出现一条X染色体随机性失活，导致红细胞中只有一条X染色体上的基因能表达．家族中Ⅱ-3携带FA贫血症基因（有关基因用D、d表示），请回答：

（1）Ⅱ-4基因型为DdX^AX^a，研究发现Ⅱ-4体内大部分红细胞中G6PD活性正常，因而不表现缺乏症．其原因最可能是大部分红细胞中G6PD缺乏症基因所在X染色体失活．
（2）Ⅲ-10的基因型为ddX^AY，若Ⅲ-8与Ⅲ-10婚配，所生女儿患FA贫血症的概率是$\frac{1}{3}$．
（3）若每10000人中有一人患FA贫血症，那么Ⅱ-6与一个表现型正常的女性结婚，生下患FA贫血症的孩子的概率是$\frac{1}{202}$．

Answer 1

分析 在读题是要把握一些信息，“G6PD缺乏症是由X染色体上的显性基因控制”、“女性的红细胞内常出现一条X染色体随机性失活”、“已知Ⅱ₃携带FA贫血症基因”等，这些都是解题的有效信息．在做基因自由组合定律的题型时，首先逐对分析基因，在利用乘法法则即可．

解答 解：（1）由Ⅱ₃和Ⅱ₄婚配后的子代Ⅲ₇患FA贫血症知FA贫血症为隐性遗传病，又因为Ⅱ₃携带FA贫血症基因，故此遗传病为常染色体隐性遗传病．由于Ⅲ₇患两种遗传病而Ⅱ₄正常，所以Ⅱ₄基因型为DdX^AX^a．由题意知，G6PD缺乏症是由X染色体上的显性基因控制的，患者因红细胞中缺乏G6PD而导致溶血，Ⅱ₄体内含有致病基因，但是大部分红细胞中G6PD活性正常，结合题干信息可以推断，最可能的原因是G6PD缺乏症基因所在的X染色体失活．
（2）由遗传系谱图可知，Ⅲ₈患有G6PD缺乏症，但是双亲正常，且有一个患两种病的兄弟，因此基因型为DdX^AX^a的概率是$\frac{2}{3}$，DDX^AX^a的概率是$\frac{1}{3}$，Ⅲ₁₀的基因型为ddX^AY，因此Ⅲ₈与Ⅲ₁₀婚配，所生女儿患FA贫血症的概率是：dd=$\frac{1}{2}×\frac{2}{3}=\frac{1}{3}$．
（3）人群中每10000人中一人患FA贫血症，则可知人群中b基因频率是$\frac{1}{100}$，B基因频率是$\frac{99}{100}$，则表现型的正常的人群中，携带者的概率为$\frac{2}{101}$，Ⅱ-6的基因型为Dd，那么两人生下患FA贫血症的孩子的概率=$\frac{2}{101}×\frac{1}{4}=\frac{1}{202}$．
故答案为：
（1）DdX^AX^a     失活
（2）ddX^AY      $\frac{1}{3}$
（3）$\frac{1}{202}$

点评 本题考查了基因的自由组合定律和伴性遗传等有关知识，要求考生能够从题干中获得有效解题信息；能够根据遗传系谱图和遗传病的遗传特点判断遗传病的遗传方式，并利用遗传定律进行相关计算，具有一定的综合性和难度．