Question

【题目】某校学生在开展研究性学习时，进行人类遗传病方面的调查研究．下图是该校学生根据调查结果绘制的某种遗传病的家系图（显、隐性基因用A，a表示）．请分析回答：

（1）调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率较高的基因遗传病，Ⅲ7号个体婚前应进行 ， 以防止生出有遗传病的后代．
（2）通过个体可以排除这种病是显性遗传病．若Ⅱ4号个体不带有此致病基因，则Ⅱ4号基因型是 ， Ⅲ7号基因型是 ， Ⅲ7和Ⅲ10婚配，后代男孩患此病的几率是 ．
（3）若Ⅱ4号个体带有此致病基因，Ⅲ7是红绿色盲基因携带者，Ⅲ10号基因型是 ， Ⅲ7和Ⅲ10婚配，生下患病孩子的概率是 ． （红绿色盲用B、b表示）
（4）若Ⅱ3和Ⅱ4均不患红绿色盲且染色体数正常，但Ⅲ8既是红绿色盲又是Klinefecter综合征（XXY）患者，其病因是号个体在过程中发生异常，产生了异常的配子．

Answer 1

【答案】
（1）单；遗传咨询
（2）II3 ， II4 ， III8；XAY；XAXA或XAXa；
（3）AaXBY；
（4）II3；减数第二次分裂
【解析】解：（1）为了便于调查和统计，调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病进行调查；为了防止生出有该遗传病的后代，Ⅲ7号个体婚前应进行遗传咨询．（2）根据题意分析已知，Ⅱ3和Ⅱ4均正常，但他们却有一个患病的儿子III8 ， 所以该病是隐性遗传病．若Ⅱ4号个体不带有此致病基因，则该病为伴X染色体隐性遗传病，则Ⅱ4号基因型是XAY，Ⅲ7的基因型及概率为 XAXa、 XAXA ， Ⅲ10的基因型为XAY，他们后代男孩中患此病的几率是 ．（3）若Ⅱ4号个体带有此致病基因，则该病为常染色体隐性遗传病．Ⅲ7还是红绿色盲基因携带者（用B、b表示），则其基因型及概率为 AAXBXb、 AaXBXb ， Ⅲ10的基因型为AaXBY，他们婚配后生下正常孩子的机率是（ ）× = ，所以他们生下患病孩子的概率为1﹣ = ．（4）Ⅱ3和Ⅱ4均不患红绿色盲且染色体数正常，说明Ⅱ3的基因型为XBX_、Ⅱ4的基因型为XBY．Ⅲ8既是红绿色盲又是Klinefecter综合症（XXY）患者，则其基因型为XbXbY，可见其Xb和Xb均来自母亲，说明Ⅱ3个体产生配子时，在减数第二次分裂过程中发生异常，含有b的两条染色单体分开后移向了同一极．
所以答案是：（1）单；遗传咨询（2）II3 ， II4 ， III8；XAY；XAXA或XAXa； （3）AaXBY； （4）II3；减数第二次分裂
【考点精析】关于本题考查的常见的人类遗传病，需要了解常见遗传病包括抗维生素Ｄ佝偻病、多指、并指、软骨发育不全、色盲、血友病、先天性聋哑、白化病、镰刀型细胞贫血症、黑尿症、苯丙酮尿症腭裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病、21三体综合征等才能得出正确答案．