题目内容

8．造成人类遗传病的原因有多种．在不考虑基因突变的情况下，回答下列问题：
（1）21三体综合征一般是由于第21号染色体数目异常造成的．A和a是位于21号染色体上的一对等位基因，某患者及其父、母的基因型依次为Aaa、AA和aa，据此可推断，该患者染色体异常是其母亲的原始生殖细胞减数分裂异常造成的．
（2）猫叫综合症是第5号同源染色体中的1条发生部分缺失造成的遗传病．某对表现型正常的夫妇（丈夫的基因型为BB，妻子的基因型为bb）生出了一个患有猫叫综合症的孩子，若这个孩子表现出基因b的形状，则其发生部分缺失的染色体来自于父亲（填“父亲”或“母亲”）．
（3）原发性高血压属于多基因遗传病，这类遗传病容易受环境因素影响，在人群中发病率较高．
（4）就血友病和镰刀形细胞贫血症来说，这两种病的遗传方式都属于单基因隐性遗传．如果父母表现型均正常，则女儿有可能患镰刀型细胞贫血症，不可能患血友病．

分析 1、由于遗传物质的改变，包括染色体畸变以及在染色体水平上看不见的基因突变而导致的疾病，统称为遗传病．
2、根据所涉及遗传物质的改变程序，可将遗传病分为三大类：
其一是染色体病或染色体综合征，遗传物质的改变在染色体水平上可见，表现为数目或结构上的改变．由于染色体病累及的基因数目较多，故症状通常很严重，累及多器官、多系统的畸变和功能改变．如21三体综合征、猫叫综合征等．
其二是单基因病，目前已经发现6500余种单基因病，主要是指一对等位基因的突变导致的疾病，分别由显性基因和隐性基因突变所致．所谓显性基因是指等位基因（一对同源染色体同位置上控制相对性状的基因）中只要其中之一发生了突变即可导致疾病的基因．隐性基因是指只有当一对等位基因同时发生了突变才能致病的基因．如白化病、色盲、多指等
第三是多基因病，顾名思义，这类疾病涉及多个基因起作用，与单基因病不同的是这些基因没有显性和隐性的关系，每个基因只有微效累加的作用，因此同样的病不同的人由于可能涉及的致病基因数目上的不同，其病情严重程度、复发风险均可有明显的不同，且表现出家族聚集现象，如唇裂就有轻有重，有些人同时还伴有腭裂．值得注意的是多基因病除与遗传有关外，环境因素影响也相当大，故又称多因子病．很多常见病如哮喘、唇裂、精神分裂症、无脑儿、高血压、先天性心血管疾病、癫痫等均为多基因病．

解答 解：（1）21三体综合征是由于染色体数目异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病．21三体综合征患者及其父、母的基因型依次为Aaa、AA和aa，该患者的A基因只能来自父亲，两个a基因来自母亲．据此可推断，该患者染色体异常是其母亲的原始生殖细胞减数分裂异常造成的．
（2）猫叫综合征造成其中一条染色体上缺失一个片段，就会造成其缺失片段中的基因缺失，正常情况下BB和bb的个体后代基因为Bb不可能呈现b的性状，但是现在出现了这样的后代，只能是后代中B基因所在的染色体片段缺失造成的，因而只有b基因，故只能是父亲的缺失．
（3）原发性高血压属于多基因遗传病，这类遗传病容易受环境因素影响，在人群中发病率较高．
（4）血友病为伴X隐性遗传，镰刀型细胞贫血症为常染色体隐性遗传，所以正常双亲有可能为该基因的携带着，故后代中的女儿可能患常染色体隐性遗传病，但是不可能患伴X隐性遗传病，因为其父一定会传正常基因给她，故她正常，这两种遗传病的共性的遗传方式为隐性．
故答案为：
（1）数目                  母亲
（2）父亲    
（3）多   
（4）隐性     镰刀型细胞贫血症      血友病

点评 本题以21三体综合症和镰刀形细胞贫血症等常见病例为例考查不同变异产生的根本原因和产生过程，需要学生了解或理解染色体数目变异、遗传方式、变异异常引起的相关疾病的分类和减数分裂异常产生的后果的相关知识．

练习册系列答案
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18．下列有关微量元素的叙述错误的（　　）
A．微量元素是生物生活所必需的，是含量很少的元素
B．微量元素是维持正常生命活动不可缺少的元素
C．Fe、Mn、Zn、Cu、B、Mo是微量元素
D．所有的占生物体总重量万分之一以下的元素都是微量元素
19．下列物质转变过程属于光反应是（　　）
A．①③⑤⑦B．①②④⑧C．②③⑦⑧D．①④⑦⑧
16．下列四组腺体中，哪一组的分泌物都是直接进入腺体内的毛细血管的？（　　）
A．唾液腺、肠腺、垂体B．皮脂腺、甲状腺、肾上腺
C．甲状腺、胰岛、卵巢D．唾液腺、皮脂腺、垂体
3．人类遗传病的发病率逐年增高，相关遗传学研究备受关注．某校高一研究性学习小组的同学对本校全体高中学生进行了某些遗传病的调查．请回答相关问题：
（1）调查时最好选择单基因遗传病（填“单基因遗传病”或“多基因遗传病”）．
（2）如果要做遗传方式的调查，应该选择患有该遗传病的多个家族（系）作为调查对象．如果调查遗传病的发病率，应随机选择一个较大的群体．
（3）调查中发现一男生（9号个体）患红绿色盲（相关基因用B、b表示），咨询中知道其同胞姐姐（10号个体）患白化病（相关基因用A、a表示）．他们对该家族进一步调查，得到的家族系谱图如下，据图回答问题．
①8号个体的基因型为AaXBXb，5号个体为纯合子的概率是$\frac{1}{6}$．
②若12号个体与9号个体结婚，属于近亲婚配，此行为违反婚姻法，请预测他们生一个同时患两种病的孩子的概率是$\frac{1}{18}$．如果不考虑白化病，他们能（填“能”或“不能”）生出患红绿色盲的女孩，请写出相应的遗传图解（表现型不作要求）．
13．关于生物组织中可溶性还原糖，脂肪和蛋白质的检测实验的叙述中，正确的是（　　）
A．用于鉴定蛋白质的斐林试剂可使溶液呈紫色
B．生物组织中脂肪的鉴定需要用显微镜才能看到被染色的脂肪滴
C．鉴定可溶性还原糖时，要加入斐林试剂甲液摇匀后再加入乙液
D．双缩脲试剂A液和B液要混合均匀后，再加入含样品的试管中
20．下列图中，图甲表示某绿色植物的叶肉细胞代谢状况；图乙是某生物兴趣小组同学将该植物栽培在密闭玻璃温室中，用红外线测量仪测得室内的CO2浓度与时间关系的曲线；图丙表示在一定条件下测得的该植物光照强度与光合速率的关系．请分析回答：

（1）图甲所示的该植物叶肉细胞代谢情况，是图丙中b（a、b、c、d）点对应的光照强度．
（2）由图乙可推知，密闭玻璃温室中h点（18时）时氧气浓度最大，光合速率与呼吸速率相等的点是f和h，实验24小时后植物体内有机物含量将减少（增加、减少、不变）．
（3）图丙中，光照强度大于6klx时，植物氧气释放速率最快．在相同温度下，将该植物的叶片置于10klx光照下10小时，然后移到黑暗处14小时，则该24小时每100cm2叶片光合作用所消耗CO2的量为180mg．
17．请根据所学知识，回答与小白鼠生命活动调节相关的问题：
（1）机体进行正常生命活动的必要条件是内环境稳态，维持该必要条件的主要调节机制是神经-体液-免疫调节网络．
（2）下丘脑与垂体之间有神经联系和体液联系，切断其神经联系后，血液中的促甲状腺激素含量没有减少，说明下丘脑调节垂体分泌促甲状腺激素的方式是体液（或激素）调节．
（3）性激素与甲状腺激素的分泌调节方式相似，由此推测下丘脑通过分泌促性腺激素释放激素间接调节性腺的活动．

下列关于人类遗传病的说法中，正确的是

A．禁止近亲婚配的遗传学依据是“人类的遗传病都是由隐性基因控制的”

B．21三体综合征属于染色体异常通传病，且能在显微镜下观察到

C．人类所有的遗传病都是基因病

D．单基因遗传病是指由单个基因控制的遗传病

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