Question

如图为某家族患神经性耳聋和腓骨肌萎缩症（CMT）两种疾病的遗传系谱．请据图回答问题：

（1）图中IV-6为家族中最先发现的患者，研究人员对其进行了

 

绘制出遗传系谱图．
（2）由图可知，神经性耳聋的遗传方式为

 

．该家族中，只有IV-2、Ⅳ-4、IV-5患神经性耳聋，其原因是

 

．
（3）遗传学分析发现，该家族CMT的遗传方式为伴X显性遗传（致病基因用B表示），则III-4、III-5、Ⅳ-4的突变基因可能来自

 

  （父方或母方）．IV-5、IV-4的基因型分别为

 

  和

 

（神经性耳聋用基因A-a表示）．
（4）若IV-4与一位不携带致病基因的正常女性婚配，出生患病女孩的概率为

 

．
（5）CMT患者主要表现为双足畸形，大腿下端肌肉明显萎缩，双下肢无力，下肢有痛感，但膝跳反射、踝反射消失，说明患者的

 

神经元发生了病变．

Answer 1

考点：伴性遗传在实践中的应用,反射弧各部分组成及功能

专题：

分析：分析系谱图：III-1和III-2婚配子代Ⅳ-2有神经性耳聋，可知神经性耳聋为隐性遗传病，女病（Ⅳ-2）其父亲表现正常，可知神经性耳聋不是伴X遗传，属于常染色体隐性遗传病．

解答： 解：（1）家系普查能绘制出遗传系谱图．
（2）III-1和III-2婚配子代Ⅳ-2有神经性耳聋，可知为隐性遗传病，女病其父亲表现正常，可知不是伴X遗传，是常染色体隐性遗传病，III-1和 III-2是近亲，近亲婚配的后代患有遗传病的概率较大．
（3）遗传学分析发现，该家族CMT的遗传方式为伴X显性遗传，如果是亲代突变，父方突变则III-2、Ⅳ-1、Ⅳ-3都会有病，与遗传系谱不符，则是母方突变，IV-4两种病都有则是aaX^BY，IV-5是aaX^bY．
（4）AaX^BY×AAX^bX^b，出生患病女孩的概率为P（A_X^BX^b）=

1

2

．
（5）有痛觉说明感受器、传入神经、神经中枢正常，膝跳反射、踝反射消失可知应是运动（传出）神经元发生了病变．
故答案：
（1）家系调查
（2）常染色体隐性遗传    近亲婚配的后代患隐性遗传病的几率增大
（3）母方  aaX^bY  aaX^BY
（4）

1

2

（5）运动（传出）

点评：本题考查基因的分离定律和自由组合定律、伴性遗传，意在考查学生能理解所学知识的要点、能用文字、图表以及数学方式等多种表达形式准确地描述生物学方面的内容．