Question

11．血友病属于伴X性染色体隐性遗传病，某夫妇均不患血友病，他们生出了一个性染色体组成为XXY的小孩．请问答下列问题：
（1）生出性染色体组成为XXY的小孩，说明发生了染色体数目变异．
（2）若小孩XXY患血友病，则生出该性染色体组成异常的原因是母亲（填“父亲”或“母亲”）在减数第二次分裂后期时期出现异常（不考虑基因突变）．
（3）伴性遗传是指基因位于性染色体上的遗传，现在需要探究基因是只位于X染色体上，还是位于X、Y染色体的同源区段上，现有两套实验设计思路（方案1：纯合显性雌性个体×纯合隐性雄性个体；方案2：纯合隐性雌性个体×纯合显性雄性个体），请选择可行的方案，并预测实验结果方案2．若子代雌雄全表现显性性状，则基因位于X、Y染色体的同源区段；若子代雌性个体表现显性性状，雄性个体表现隐性性状，则基因只位于X染色体上．

Answer 1

分析 1、染色体变异包括染色体结构变异和染色体数目变异，其中结构变异又包括缺失、倒位、易位和重复．染色体数目变异可以分为两类：一类是细胞内个别染色体的增加或减少，另一类是细胞内染色体数目以染色体组的形式成倍地增加或减少．
2、若方案1为正交，则方案2为反交，如果正反交结果一致，说明基因位于X、Y同源区段；若正反交结果不一致，则基因不在位于X、Y同源区段，可能仅在Y或仅在X上．

解答 解：（1）生出性染色体组成为XXY的小孩，其体细胞中多了一条X染色体，说明发生了染色体数目变异．
（2）若小孩XXY患血友病，而父母均不患血友病，说明母亲是携带者，则生出该性染色体组成异常的原因是母亲在减数第二次分裂后期出现异常，含血友病致病基因的两条染色体都移向了形成卵细胞的一极．
（3）探究基因是只位于X染色体上，还是位于X、Y染色体的同源区段上，如用纯合显性雌性个体×纯合隐性雄性个体，实验结果为：若子代雄性个体表现为显性性状，则基因可能位于X染色体上，也可能位于X、Y染色体的同源区段；若子代雌性个体表现为显性性状，则基因位于X、Y染色体的同源区段或仅位于X染色体．
如用纯合隐性雌性个体×纯合显性雄性个体，实验结果为：若子代雌雄全表为显性性状，则基因位于X、Y染色体的同源区段；若子代雌性个体表现为显性性状，雄性个体表现为隐性性状，则基因只位于X染色体上，Y上没有相关基因．
故答案为：
（1）染色体数目
（2）母亲    减数第二次分裂后期
（3）方案2．若子代雌雄全表现显性性状，则基因位于X、Y染色体的同源区段；若子代雌性个体表现显性性状，雄性个体表现隐性性状，则基因只位于X染色体上

点评 本题以克氏综合征为素材，考查细胞的减数分裂、伴性遗传，首先要求考生明确血友病是伴X染色体隐性遗传病，能根据推断出相应个体的基因型；其次要求考生识记减数分裂不同时期的特点，能用所学的知识解释患克氏综合征男孩形成的原因．