题目内容
【题目】苯丙酮尿症（PKU）是一种严重的单基因遗传病，正常人群中每70人有1人是该致病基因的携带者（显、隐性基因分别用A、a表示）。图示是某患者的家族系谱图，请回答下列问题：
（1）苯丙酮尿症（PKU）的遗传方式是_____________。
（2）II2是纯合体的概率是___________胎儿III1的基因型可能有_____________。
（3）II2和II3婚配，生下PKU患者的概率是正常人群中男女婚配生下PKU患者的_____________倍，为避免PKU患儿出生，II2夫妇辅助手段生育第二胎，体外受精后，排除致病基因，胚胎植入子宫前，实施__________________________。
（4）已知人类红绿色盲症是伴X染色体隐性遗传病，II2和II3色觉正常，III1是男性红绿色盲患者，则下列说法正确的是_____________。
A.II3将红绿色盲病基因传给III1
B.III1的病因可能是自身身体细胞发生突变所致。
C.正常情况下，II2和II3所生子女，患红绿色盲几率为1/4
D.II2的精子形成过程中发生了基因突变，产生了红绿色盲致病基因
【答案】常染色体隐性遗传 1/3 AA、Aa、aa 46.67 基因检测 ABC
【解析】
分析图1：I1、I2都正常，但他们有一个患病的女儿，即“无中生有为隐性，隐性看女病，女病男正非伴性”，说明该病为常染色体隐性遗传病，且I1、I2基因型都为Aa。
（1）根据上面分析可知，苯丙酮尿症（PKU）的遗传方式是常染色体隐性遗传。
（2）由上分析可知，I1、I2基因型都为Aa， II2表现正常，则其基因型为1/3AA，2/3Aa，II3表现正常，基因型可能是AA或Aa，故胎儿III1的基因型可能有AA、Aa、aa。
（3）I1、I2的基因型均为Aa，II2表现正常，则其基因型及比例为1/3AA、2/3Aa，与II3（69/70AA、1/70Aa）正常异性婚配（正常人群中每70人有1人是该致病基因的携带者），生下PKU患者的概率是2/3×1/70×1/4，而正常人群中男女婚配生下PKU患者的概率是1/70×1/70×1/4，因此是正常人群中男女婚配生下PKU患者的（2/3×1/70×1/4）÷（1/70×1/70×1/4）≈46.67倍，为避免PKU患儿出生，II2夫妇辅助手段生育第二胎，体外受精后，排除致病基因，胚胎植入子宫前，实施基因检测。
（4）人类红绿色盲症是伴X染色体隐性遗传病，II2和II3色觉正常，III1是男性红绿色盲患者，则II2和II3的基因型分别为XBY、XBXb，III1的基因型是XbY。
A、双亲中只有II3有色盲基因，故是II3将红绿色盲病基因传给III1，A正确；
B、III1的红绿色盲病基因有可能是自身身体细胞发生突变所致，B正确；
C、正常情况下，II2和II3所生子女，患红绿色盲几率为1/4，C正确；
D、红绿色盲致病基因在X染色体上，如果II2的精子形成过程中发生了基因突变，不会传给其儿子，D错误；
故选ABC。
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【题目】当将一段人类DNA胰岛素基因片段接合到细菌的DNA中时，细菌就会开始产生人的胰岛素。
（1）此工程属于_____________（动物/植物/微生物）基因工程。
（2）上述基因工程中，导入细菌的重组DNA分子的组成应该是_____________。
A.人类胰岛素基因+细菌基因
B.人类胰岛素基因+细菌基因+运载体
C.人类胰岛素基因+DNA连接酶
D.人类胰岛素基因+运载体
为了解基因结构，通常选取一特定长度的线性DNA分子，先用一种限制酶切割，通过电泳技术将单酶水解片段分离，计算相对大小；然后再用另一种酶对单酶水解片段进一步降解， 分析片段大小。下列是某小组进行的相关实验。
已知一线性DNA序列共有5 000bp （bp为碱基对） | 第一步水解 | 产物（单位：bp） | 第二步水解 | 产物（单位:bp） |
E酶切割 | 2100 | 第一步水解产物分离后，分别用F酶切割 | 1900 200 | |
1400 | 800 600 | |||
1000 | 1000 | |||
500 | 500 | |||
F酶切割 | 2500 | 将第一步水解产物分离后分别用E酶切割 | 1900 600 | |
1300 | 800 500 | |||
1200 | 1000 200 | |||
经E酶和F 酶同时切割 | 1900 1000 800 600 500 200 | |||
（3）该实验设计主要体现了_____________原则。
（4）根据表中数据，下图中标出了相应限制性酶的酶切位点，正确的是_____________。
A.
B.
C.
D.
（5）据左图、右图可知，为高效利用F酶的酶切作用，反应温度最好控制在____________。
A. 50°C B. 60°C
C. 70°C D. 80°C
你的判断理由是________________________________________________。
