Question

19．下列关于人类遗传病的叙述正确的是（　　）

• A． 人类遗传病是由于患者带有致病基因而引起的疾病
• B． 调查某遗传病的发病率应在人群中进行随机抽样
• C． 遗传咨询和产前诊断是预防遗传病发生的有效手段
• D． 患有遗传病的双亲不能生出健康的孩子

Answer 1

分析 1、人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：
（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；
（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；
（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）．
2、几种常见的单基因遗传病及其特点：
（1）伴X染色体隐性遗传病：如红绿色盲、血友病等，其发病特点：男患者多于女患者；隔代交叉遗传，即男患者将致病基因通过女儿传给他的外孙．
（2）伴X染色体显性遗传病：如抗维生素D性佝偻病，其发病特点：女患者多于男患者；世代相传．
（3）常染色体显性遗传病：如多指、并指、软骨发育不全等，其发病特点：患者多，多代连续得病．
（4）常染色体隐性遗传病：如白化病、先天聋哑、苯丙酮尿症等，其发病特点：患者少，个别代有患者，一般不连续．
（5）伴Y染色体遗传：如人类外耳道多毛症，其特点是：传男不传女．
3、调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病，如色盲、白化病等；若调查的是遗传病的发病率，则应在群体中抽样调查，选取的样本要足够的多，且要随机取样；若调查的是遗传病的遗传方式，则应以患者家庭为单位进行调查，然后画出系谱图，再判断遗传方式．

解答 解：A、人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的人类疾病，遗传病患者不一定携带致病基因，如染色体异常遗传病，A错误；
B、调查某遗传病的发病率应在人群中进行随机抽样，B正确；
C、遗传咨询和产前诊断是预防遗传病发生的有效手段，C正确；
D、患有遗传病的双亲也可能会生出健康的孩子，如常染色体显性遗传病，杂合双亲可能会生出隐性纯合正常个体，D错误．
故骂：BC．

点评 本题考查常见的人类遗传病，要求考生识记几种常见人类遗传病的类型、特点及实例；掌握监测和预防人类遗传病的措施；能根据调查人类遗传病的调查内容确定调查范围，属于考纲识记和理解层次的考查．