Question

19．某夫妇去医院进行遗传咨询，已知男子患有某种遗传病，其父母和妻子均正常，但妻子的母亲也患有该遗传病．下列推测中不合理的是（　　）

• A． 可以排除该男子患细胞质遗传病和伴Y染色体遗传病的可能性
• B． 若男子有一个患同种遗传病的妹妹，则这对夫妇生下患该遗传病的男孩的概率为$\frac{1}{4}$
• C． 若该病为伴X染色体遗传病，则男子家族中女性患病风险较高
• D． 可以通过观察该男子有丝分裂中期的细胞装片判断该病是否为染色体异常遗传病

Answer 1

分析 几种常见的单基因遗传病及其特点：
1、伴X染色体隐性遗传病：如红绿色盲、血友病等，其发病特点：（1）男患者多于女患者；（2）隔代交叉遗传，即男患者将致病基因通过女儿传给他的外孙．
2、伴X染色体显性遗传病：如抗维生素D性佝偻病，其发病特点：（1）女患者多于男患者；（2）世代相传．
3、常染色体显性遗传病：如多指、并指、软骨发育不全等，其发病特点：患者多，多代连续得病．
4、常染色体隐性遗传病：如白化病、先天聋哑、苯丙酮尿症等，其发病特点：患者少，个别代有患者，一般不连续．
5、伴Y染色体遗传：如人类外耳道多毛症，其特点是：传男不传女．
分析题文：已知男子患某种遗传病，其父母和妻子均正常，说明该遗传病为隐性遗传病，可能是常染色体隐性遗传病，也可能是伴X染色体隐性遗传病．

解答 解：A、该男子的母亲正常，因此可以排除该男子患细胞质遗传病的可能性；该男子的父亲正常，因此可以排除该男子患伴Y染色体遗传病的可能性，A正确；
B、若丈夫有一个患同种病的妹妹，则该病为常染色体隐性遗传病（相关基因用A、a表示），该男子的基因型为aa，妻子的母亲患病，则妻子的基因型为Aa，他们生患该遗传病的男孩的概率为$\frac{1}{2}×\frac{1}{2}=\frac{1}{4}$，B正确；
C、若该病为伴X染色体遗传病，则为伴X染色体隐性遗传病，该遗传病的特点之一是男性患病风险较高，C错误；
D、染色体异常可以通过显微镜观察到，因此可以通过观察丈夫的组织细胞装片判断该病是否为染色体异常遗传病，D正确．
故选：C．

点评 本题考查常见的人类遗传病，要求考生识记几种常见人类遗传病的类型及特点，能根据题干信息推断该遗传病可能的遗传方式，再结合所学的知识准确判断各选项．