Question

8．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是（　　）
①一出生就有的疾病是遗传病      
②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病
③携带遗传病基因的个体会患遗传病     
④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病．

• A． ①②
• B． ③④
• C． ①②③
• D． ①②③④

Answer 1

分析 1、人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：
（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；
（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；
（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）．
2、先天性疾病不一定都是遗传病，后天性疾病不一定不是遗传病．先天性疾病是指出生前即已形成的畸形或疾病．当一种畸形或疾病是遗传决定的内因所致，而且在胎儿出生前，染色体畸变或致病基因就已表达或形成，这种先天性疾病当然是遗传病，例如并指、先天聋哑、白化病、先天愚型等．但是，在胎儿发育过程中，由于环境因素的偶然影响，胎儿的器官发育异常，形成形态或机能的改变，也会导致先天畸形或出生缺陷．例如：母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒，可使胎儿产生先天性心脏病或先天性白内障．这不是遗传物质改变造成的，而是胚胎发育过程受到环境因素的干扰所致，虽是先天的，但并非遗传病．遗传病也并不全是先天性疾病，如一些家族性的秃头症，要到40岁左右才发病．

解答 解：①一出生就有的疾病是先天性疾病，而先天性疾病不一定是遗传病，①错误；
②一个家族几代人中都出现过的疾病不一定是遗传病，②错误；
③携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如常染色体隐性遗传病的携带者不患病，③错误；
④不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病，如染色体异常遗传病，④错误．
故选：D．

点评 本题考查人类遗传病的相关知识，要求考生识记人类遗传病的概念、类型及实例，掌握人类遗传病的特点，明确人类遗传病≠先天性，也≠家族性．