Question

某致病基因h位于X染色体上，该基因和正常基因H中的某一特定序列BclI酶切后，可产生大小不同的片段（如图1，bp表示碱基对），据此可进行基因诊断。图2为某家庭病的遗传系谱。下列叙述正确的是

A．h基因特定序列中Bcl1酶切位点的消失一定是碱基对替换的结果

B．II-1的基因诊断，用Bcl 1酶切，会出现142bp、99bp和43bp三个片段

C．II-2的基因诊断中，用Bcl 1酶切，只出现99bp和43bp两个片段，其基因型为XHXH

D．II-3的丈夫表现型正常，其儿子基因诊断中，用Bcl 1酶切出现142bp片段的概率为1/4

Answer 1

ACD

解析试题分析：H基因中碱基对有142bp，碱基对数目不变，是替换的结果，A正确；致病基因h位于X染色体上，Ⅱ-1基因型为X^hY，h基因上无BclⅠ酶的识别和切割位点，所以基因诊断中只出现142bp片段，B错误；男性X染色体来自其母亲，因此其X染色体上的基因也来自母亲；B正确。Ⅱ-1的母亲的基因型为X^HX^h,其父亲基因型为X^HY。Ⅱ-2的基因型和Ⅱ-3的基因型都为X^HX^h或X^HX^H。H基因上有BclⅠ酶的识别和切割位点，切割后产生99bp和43bp 的片段；h基因上无BclⅠ酶的识别和切割位点，得到片段为142bp，由于Ⅱ-2的基因诊断中只出现99bp和43bp片段，可确定其基因型为X^HX^H，C正确；Ⅱ-3的基因型为X^HX^h或X^HX^H，她与一正常男子婚配，儿子患病的概率=1/4，D正确。
考点：本题考查遗传规律的应用，意在考查结合图中信息及运用所学知识与观点，通过比较、分析与综合等方法对某些生物学问题进行解释、推理，做出合理的判断或得出正确的结论的能力。