Question

13．血友病是遗传性凝血因子生成障碍出血性疾病．其中以血友病甲（缺乏凝血因子Ⅷ）最为常见．是一种伴X染色体隐性遗传病．目前，治疗血友病主要是输入外源性凝血因子Ⅷ．由于不能根治，这种治疗将伴随一生．据以上材料及所学知识回答：
（1）当人体内存在血友病甲基因时是否就得血友病？为什么？不一定，因为女性有可能是携带者
（2）若一对夫妻都不是血友病患者，但女方的哥哥是血友病患者，那么，如果这个女人怀了一男孩，要不要对胎儿作血友病甲的有关检查？为什么？如果怀的是一个女孩呢？要，因为这个女人有可能是携带者，所怀的胎儿可能带有致病基因 如果是女孩则不要检查，因为其父亲正常
（3）某男孩为血友病患者，他的父亲、祖父是血友病患者，而他的母亲、外祖父母都不是患者．则男孩的血友病基因获得的途径是外祖母→母亲→男孩．

Answer 1

分析 血友病属于伴X隐性遗传：
（1）交叉遗传（血友病基因是由男性通过他的女儿传给他的外孙的）．
（2）母患子必病，女患父必患．
（3）血友病患者中男性多于女性．

解答 解：（1）当人体内存在血友病甲基因时，可能是女性患者、携带者，有可能是男性患者，所以不一定是患者．
（2）若一对夫妻都不是血友病患者，但女方的哥哥是血友病患者，则女方可能是携带者，他们后代中儿子可能患病，女儿肯定正常，所以如果是男孩需要对胎儿作血友病甲的有关检查，而女儿不要．
（3）已知某男孩为血友病患者，他的父亲、祖父是血友病患者，而他的母亲、外祖父母都不是患者．则该男孩的血友病基因肯定来自于自己的母亲，由于外祖父正常，则母亲的致病基因又来自于外祖母．
故答案为：
（1）不一定，因为女性有可能是携带者  
（2）要，因为这个女人有可能是携带者，所怀的胎儿可能带有致病基因  如果是女孩则不要检查，因为其父亲正常  
（3）外祖母→母亲→男孩

点评 本题以血友病为素材，考查伴性遗传和细胞的减数分裂，要求考生识记几种常见的人类遗传病，能根据表现型推断出相应个体的基因型．