Question

19．周期性共济失调是一种由常染色体上的基因（用A或a表示）控制的遗传病．图甲为患者发病的分子机理；图乙为调查患周期性共济失调病和色盲病（色盲基因用b表示）的某家族得到的遗传系谱图，个体I₂不含致病基因．请回答：

（1）正常基因的基本组成单位是脱氧核苷酸图甲中过程①、②合称为基因的表达，参与过程①、②的原料分别是核糖核苷酸、氨基酸．
（2）突变产生的致病基因是DNA复制过程中一个碱基对被替换的结果，从图甲可以看出突变基因控制性状的方式是通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状．
（3）由图乙可知，周期性共济失调病是常染色体上的显性遗传病，个体I₁的基因型为AaX^BX^b，个体III₃的基因型为AaX^BX^B或者AaX^BX^b．若III₂与III₃婚配，生出正常孩子的概率$\frac{7}{32}$．

Answer 1

分析 本题考查的知识点是常见人类遗传病，由题意可知周期性共济失调是一种由常染色体上的基因（用A或a表示）控制的遗传病，色盲病是伴X隐性遗传病，两种病独立遗传，自由组合．

解答 解：（1）基因的基本组成单位是脱氧核苷酸．图甲中过程①是转录、②是翻译，合称为基因的表达，两个过程的原料分别是核糖核苷酸、氨基酸．
（2）由题意分析可知，突变产生的致病基因是DNA复制过程中一个碱基对被替换的结果．周期性共济失调是由于致病基因导致细胞膜上正常钙离子通道蛋白结构异常，从而导致使正常钙离子通道的数量不足，造成细胞功能异常，这说明基因通过控制蛋白质的结构而直接控制生物体的性状．
（3）由题干已知周期性共济失调是一种由常染色体上的基因（用A或a表示）控制的遗传病，且个体I₂不含致病基因，结合遗传图谱判断该致病基因为显性基因．I₁的基因型为AaX^BX^b，III₂的基因型为AaX^BY，III₃的基因型为AaX^BX^B（$\frac{1}{2}$）或AaX^BX^b（$\frac{1}{2}$），若III₂与III₃婚配，不患周期性共济失调的概率是$\frac{1}{4}$，患色盲的概率为$\frac{1}{2}$×$\frac{1}{4}$=$\frac{1}{8}$，所以生出正常孩子的概率为$\frac{1}{4}$×（1-$\frac{1}{8}$）=$\frac{7}{32}$．
故答案为：
（1）脱氧核苷酸   基因的表达   核糖核苷酸  氨基酸
（2）DNA复制   通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状
（3）显   AaX^BX^b   AaX^BX^B或者AaX^BX^b   $\frac{7}{32}$

点评 灵活运用已经掌握的遗传方式的判断规律，从图形中分析出遗传方式才能轻松解题，关键是要从典型家庭找出判断遗传病的方式．