Question

20．图为人类中的一种单基因遗传病系谱图．请回答：

（1）据系谱图推测，该病是由隐性（显性/隐性）基因导致的疾病．
（2）如果致病基因位于X染色体上，Ⅲ代中基因型一定相同的个体是Ⅲ₁和Ⅲ₄（填个体编号）．若Ⅲ₅是携带者，其致病基因来自Ⅰ₂的概率为100%或1．
（3）如果致病基因位于常染色体上，甲家庭（指的二代1-2，三代1-2-3构成）中一定是杂合子的是Ⅱ₁、Ⅲ₁、Ⅲ₂填个体编号）．若Ⅲ₅是携带者，其致病基因来自Ⅰ₂的概率为25%或$\frac{1}{4}$．

Answer 1

分析 由题目可获得的主要信息有：①图中为一单基因隐性遗传病；②基因位置不确定，需假设分析，解答本题可先整体把握一下系谱图的情况，找出关键位置，然后再推断出基因型．根据Ⅰ₁和Ⅰ₂的表现正常，所生的儿子Ⅱ₂患病，说明该病是隐性遗传病．

解答 解：（1）根据Ⅰ₁和Ⅰ₂的表现正常，所生的儿子Ⅱ₂患病，说明该病是由隐性基因导致的疾病．
（2）如果致病基因位于X染色体上，Ⅲ代中基因型一定相同的个体是Ⅲ₁和Ⅲ₄．若Ⅲ₅是携带者，其致病基因来自Ⅱ₄，Ⅱ₄中的致病基因来自Ⅰ₂．因此若Ⅲ₅是携带者，其致病基因一定来自Ⅰ₂．
（3）如果致病基因位于常染色体上，甲家庭（指的二代1-2，三代1-2-3构成）中Ⅱ₁为杂合子，Ⅱ₂为隐性纯合子，Ⅲ₁、Ⅲ₂为杂合子，Ⅲ₃为隐性纯合子．Ⅲ₆是患者，则双亲Ⅱ₄和Ⅱ₅均为杂合子．若Ⅲ₅是携带者，其致病基因来自Ⅱ₄的概率为$\frac{1}{2}$，Ⅱ₄中致病基因来自Ⅰ₂的概率为$\frac{1}{2}$，因此Ⅲ₅的致病基因来自Ⅰ₂的概率为$\frac{1}{2}$×$\frac{1}{2}$=$\frac{1}{4}$．
故答案为：
（1）隐性
（2）Ⅲ₁和Ⅲ₄          100%或1
（3）Ⅱ₁、Ⅲ₁、Ⅲ₂              25%或$\frac{1}{4}$

点评 本题考查了遗传系谱图的判断及概率的计算，意在考查考生的识图能力和理解所学知识要点，把握知识间内在联系，形成知识网络结构的能力；能运用所学知识，准确判断问题的能力，属于考纲识记和理解层次的考查．