Question

【题目】回答下列有关人类遗传病的问题。

老吴，男，今年56岁，从30岁开始罹患亨廷顿舞蹈症，他的儿子、父亲、祖母、大姑以及大姑的一儿一女都同患该病，不过发病年龄和病情轻重不同。如图是老吴家族的遗传系谱图，箭头所指为老吴本人，每个患者旁圆圈中的数字表示该患者的发病年龄。

（发病机理分析）

（1）亨廷顿蛋白存在于所有人的体内。研究发现，亨廷顿舞蹈症患者编码亨廷顿蛋白的mRNA出现异常增多的CAG三核苷酸重复序列，则患者亨廷顿蛋白的肽链中将出现异常增多的___________（可能用到的密码子：GAC天冬氨酸 CAG谷氨酰胺 GUC缬氨酸 CUG亮氨酸）

A．天冬氨酸 B．谷氨酰胺 C．缬氨酸 D．亮氨酸

（遗传系谱分析）

（2）由家族系谱图可知，以下不属于老吴直系血亲的是___________

A．I﹣2 B．II﹣2 C．III﹣2 D．IV﹣2

（3）老吴妻子的家族不含亨廷顿舞蹈症基因，则该病的遗传方式是___________

A．常染色体显性遗传 B．常染色体隐性遗传

C．X染色体连锁显性遗传 D．X染色体连锁隐性遗传

（4）若以A、a表示亨廷顿舞蹈症相关基因，则老吴父亲的基因型为___________，祖父的基因型为___________。

（5）老吴的儿子与一位健康女性婚后拟要个孩子。假如老吴儿子某一初级精母细胞中有一个DNA分子上的致病基因突变为了健康基因，且由该初级精母细胞产生的精子之一与其妻子的卵细胞结合发育为一个男性胎儿，该胎儿健康的概率为___________。

（6）观察老吴家族系谱图，重点关注每一个亨廷顿舞蹈症患者的发病年龄，你发现了什么特点？试就此提出一个值得进一步研究的遗传学问题：___________

Answer 1

【答案】B C A Aa aa 女性的发病年龄在42以上，而男性在20岁就开始发病，且发病的年龄普遍低于女性 探究亨氏舞蹈症患者是否在成年后发病，且在男性中发病的年龄低于女性

【解析】

据题意，II1不含该病的致病基因，可知患者III3(张某)的致病基因来自父亲II2，该病不可能为常染色体隐性遗传病，也不可能为伴X染色体遗传病，该病患者中有女性，说明该病也不可能是伴Y染色体隐性遗传病，所以该病为常染色体显性遗传病，显性遗传病具有连续遗传的特点。

（1）据题干信息“编码亨廷顿蛋白的mRNA出现异常增多的CAG三核苷酸重复序列”及题干所给的密码子，mRNA上的三个相邻碱基构成密码子推断，CAG是谷氨酰胺的密码子。

（2）直系血亲指彼此之间有直接血缘关系的亲属，包括己身所从出和从己身所处的两部分血亲，如父母、祖父母、外祖父母，子女、孙子女、外孙子女等，据III﹣2与老吴是兄妹关系，据此判断，不属于直系血亲。

（3）分析遗传系谱图，该病呈现连续遗传的特点，因此为显性遗传病，老吴的妻子家族不含亨廷顿舞蹈症基因，而后代的儿子患病，推断该病为常染色体显性遗传病。

（4）老吴的祖父I﹣1无病，基因型为aa，a一定遗传给子代，则老吴的父亲基因型为Aa。

（5）老吴患病，妻子为正常人基因型为aa，则儿子患病基因型为Aa，儿子的初级精母细胞DNA已经复制，则含有A和a的同源染色体上正常情况下的基因为两个A和两个a，其中一个A发生基因突变，则突变后的初级精母细胞含有的基因为Aaaa，该初级精母细胞产生的四个精子，有三个基因型为a，一个为A，儿子与健康女性aa婚配，生育男性后代正常的概率为。

（6）分析系谱中患病的发病年龄，女性的发病年龄在42以上，而男性在20岁就开始发病，且发病的年龄普遍低于女性，据此可以探究亨氏舞蹈症患者是否在成年后发病，且在男性中发病的年龄低于女性。