Question

14．下列关于人类遗传病和基因组测序的叙述，正确的是（　　）

• A． 21三体综合征患者体细胞中染色体数目为45条
• B． 产前诊断能有效地检测出胎儿是否患有遗传病
• C． 遗传咨询的第一步是分析并确定遗传病的遗传方式
• D． 人类基因组测序是测定人体细胞中所有DNA碱基序列

Answer 1

分析 1、人类基因组计划是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息．其宗旨在于测定组成人类染色体（指单倍体）中所包含的30亿个碱基对组成的核苷酸序列，从而绘制人类基因组图谱，并且辨识其载有的基因及其序列，达到破译人类遗传信息的最终目的．
2、遗传咨询的内容和步骤：（1）医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断．（2）分析遗传病的传递方式．（3）推算出后代的再发风险率．（4）向咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等．
3、人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：
（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；
（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；
（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）．

解答 解：A、21三体综合征患者的第21号染色体比正常人多一条，因此其体细胞中染色体数目为47条，A错误；
B、产前诊断能有效地检测出胎儿是否患有遗传病，B正确；
C、遗传咨询的第一步是对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断，C错误；
D、人类基因组测序是测定人类基因组的全部DNA序列，D错误．
故选：B．

点评 本题考查人类遗传病的相关知识，要求考生识记人类遗传病的类型及实例，识记人类遗传病的监测和预防措施，识记人类基因组计划，能结合所学的知识准确判断各选项．