Question

6．如图中的曲线表示三类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险；某一小组同学对一个乳光牙女性患者的家庭成员的情况进行调查后的结果如表所示（空格中“√”代表乳光牙患者，“○”代表牙齿正常）．

祖父	祖母	外祖父	外祖母	父亲	母亲	姐姐	弟弟	女性患者
○	√	√	○	√	√	○	○	√

请分析回答下列问题：
（1）从图中得出，多基因遗传病的显著特点是成年人发病风险显著增加．
（2）图中，染色体异常遗传病的发病风险在出生后明显低于胎儿期，这是因为大多数染色体异常遗传病是致死的，患病胎儿在出生前就死亡了．
（3）从遗传方式上看，遗传性乳光牙属于显性遗传病，致病基因位于常染色体上．
（4）同学们进一步查阅相关资料后得知，遗传性乳光牙是正常基因中第45位决定谷氨酰胺的一对碱基发生改变，引起该基因编码的蛋白质合成终止而导致的，已知谷氨酰胺的密码子为CAA、CAG，终止密码子为UAA、UAG、UGA．那么，该基因突变发生的碱基对变化是G-C突变成A-T，与正常基因控制合成的蛋白质相比，乳光牙致病基因控制合成的蛋白质的相对分子质量减小（填“增大”“减小”或“不变”），进而使该蛋白质的功能丧失．

Answer 1

分析 1、根据题意和图1分析可知：各类遗传病在青春期发病风险都很低；多基因遗传病在成年人中发病风险最高；染色体异常遗传病在出生前发病风险最高；单基因遗传病在儿童时发病风险最高．
2、根据表格绘出遗传系谱图，并根据遗传系谱图判断出该遗传病的遗传方式．
3、先根据题意判断出基因突变后密码子可能发生的变化，然后按照碱基互补配对原则写出基因突变前后的碱基序列，然后解答问题．

解答 解：（1）由图甲中信息可知，多基因遗传病的特点是成年人中发病个体数量明显增多．
（2）染色体异常遗传病发病风险在出生后就大幅度下降，原因是大多数在胚胎期就死亡了．
（3）父母均患病，生有正常的女儿，可以判断出此病为常染色体显性遗传病．
（4）由题意知，谷氨酰胺的密码子为CAA、CAG，终止密码子为UAA、UAG、UGA，mRNA上的碱基在基因突变前后的变化最可能是C→U，那么基因中碱基对的变化是由C/G碱基对突变成T/A碱基对；由于基因突变使谷氨酰胺的密码子变成终止密码子，翻译过程提前结束，因此基因突变后控制合成的蛋白质的氨基酸数目减少，分子量减小，蛋白质功能异常．
故答案为：
（1）成年人发病风险显著增加
（2）致死      
（3）显性 　 常 　      
（4）G-C突变成A-T  　减小

点评 本题结合图表，考查常见的人类遗传病，要求考生识记几种常见人类遗传病的类型及特点，能分析图1，从中提取有效信息答题；能根据表中信息绘制遗传系谱图，并判断遗传方式，属于考纲理解和应用层次的考查．