题目内容
10．人类第7号和第9号染色体之间可以发生相互易位（如图甲所示，正常及易位后的7号、9号染色体分别用A、A+、B、B-表示），但易位后细胞内基因结构和种类并未发生变化，第9号染色体上的R片段异常会造成流产、痴呆等疾病．若个体的体细胞中有三份R片段，表现为痴呆病；若只有一份R片段，则导致早期胚胎流产．乙图表示因发生第7和第9号染色体之间易位而导致的流产、痴呆病的系谱图，已知Ⅰ-2、Ⅱ-4均为甲图所示染色体易位的携带者，Ⅱ-3染色体正常．请据图回答．
（1）个体Ⅰ-2的7或9号染色体上基因的排列顺序（位置）发生了改变．
（2）乙图中，个体Ⅱ-4产生的配子中，7和9号染色体的组合类型有4种，个体Ⅲ-6的7号染色体和9号染色体的组合为AA+BB（用字母A、A+、B、B-表示）．
（3）若Ⅲ-8为存活个体，则其染色体异常的概率是$\frac{2}{3}$．
（4）为防止生出患染色体异常遗传病的孩子，建议婚前进行遗传咨询，妊娠期间进行染色体检查（羊水检查或产前诊断）．
分析 分析题中信息（用甲图中的字母表示）：第7号染色体和第9号之间发生相互易位即为携带者，其染色体组合为A+ABB-；9号染色体“部分三体”（细胞中出现某一染色体的某一片断有三份），则表现为痴呆病患者，其染色体组合为A+ABB；9号染色体“部分单体”（细胞中出现某一染色体的部分缺失），后代早期流产，其染色体组合为AABB-；正常个体的染色体组合为AABB．
解答 解：（1）Ⅰ-2的7或9号染色体发生易位，这会导致基因的排列次序和数量改变，从而导致生物性状的该病．
（2）根据以上分析可知：Ⅱ-4的染色体组合为A+ABB-，所以Ⅱ-2能够产生4种配子，分别为AB、A+B、AB-、A+B-．Ⅲ-6为痴呆病患者，根据以上分析可知：该个体的7和9号染色体组合是AA+BB．
（3）Ⅱ-3是正常个体，其染色体组合为AABB，Ⅱ-4是携带者，其染色体组合为A+ABB-，所以Ⅱ-3和Ⅱ-4后代的染色体组合类型及比例为A+ABB-（携带者）：AABB-（单体导致流产胎儿不能成活）：A+ABB（三体导致患痴呆）：AABB（正常）=1：1：1：1，其中染色体组合为AABB-的个体早期流产导致胎儿不能成活，所以Ⅲ-8为染色体异常的概率是$\frac{2}{3}$．
（4）为防止生出患染色体异常遗传病的孩子，建议婚前进行遗传咨询，妊娠期间进行染色体检查（羊水检查或产前诊断）．
故答案为：
（1）排列顺序（位置）
（2）4 AA+BB
（3）$\frac{2}{3}$
（4）遗传咨询 染色体检查（羊水检查或产前诊断）
点评 本题以人类染色体异常会造成流产、痴呆等疾病为背景资料，着重考查自由组合定律的应用，意在考查考生的审题能力、获取信息解决问题的能力和对遗传定律的理解应用能力，对考生的要求比较高，属于难题．
如图为一种单基因遗传病的系谱图（控制该病的基因不在X染色体与Y染色体的同源区段上）．在不考虑突变的情况下，下列有关叙述中正确的是（ ）| A． | 若2号为杂合子，则3号与正常女性婚配后不可能生出患此病的男孩 | |
| B． | 若1号和4号体细胞中不含此病的致病基因，则此病为伴X显性遗传病 | |
| C． | 若1号和4号体细胞中均含此病的致病基因，则此病为常染色体隐性遗传病 | |
| D． | 若4号体细胞中含此病的致病基因，1号体细胞中不含此病的致病基因，则4号的外祖父不是该病患者 |
如图为一种单基因遗传病的系谱图（控制该病的基因不在X染色体与Y染色体的同源区段上），在不考虑突变和交叉互换的情况下，下列有关叙述中正确的是（ ）| A． | 若3号体细胞中不含此病的致病基因，则此病在人群中男性发病率高于女性 | |
| B． | 若1号和3号体细胞中均含此病的致病基因，则此病为常染色体隐性遗传病 | |
| C． | 若1号体细胞中不含此病的致病基因，3号体细胞中含此病的致病基因，则4号的外祖父不是该病患者 | |
| D． | 若2号为杂合子，则4号与正常女性婚配后不可能生出患此病的男孩 |
| A． | 患者女性多于男性 | B． | 母亲患病，其儿子必定患病 | ||
| C． | 患者的双亲中至少有一个患者 | D． | 男性患者的女儿全部发病 |
