Question

图1曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险，图2是患甲病（显性基因为A，隐性基因为a）和乙病（显性基因为B，隐性基因为b）两种遗传病的系谱图．
（1）据图1分析：
①多基因遗传病的显著特点是

 

．
②染色体异常遗传病风险在出生后明显低于胎儿期，这是因为

 

．
③克莱费尔特症患者的性染色体组成为XXY．父亲色觉正常（X^BY），母亲患红绿色盲（X^bX^b），生了一个色觉正常的克莱费尔特症患者，运用有关知识进行解释：母亲减数分裂

 

，形成

 

卵细胞（1分）；父亲减数第

 

次分裂时异常，形成

 

精子 （1分）；精子与卵细胞结合形成受精卵的基因型为

 

．
④为避免生出克莱费尔特症患者，该母亲怀孕后应及时接受产前检查．检查方法是抽取羊水获得胎儿细胞，运用

 

技术大量扩增细胞，用

 

使细胞相互分离开来，制作临时装片进行观察．
（2）图2中甲病为

 

遗传病． 假设II₃不是乙病基因的携带者，则乙病为

 

遗传病．若III₉与III₁₂结婚，生育的子女患病的概率为

 

．
（3）目前已发现的人类遗传病有数千种，预防遗传病发生的最简单有效的方法是

 

．如果进行染色体分析，通常选用处于

 

（时期）的细胞，主要观察染色体的

 

．如果要诊断某个体是否携带致病基因，通常采用的分子生物学检测方法是

 

．

Answer 1

考点：常见的人类遗传病

专题：

分析：从图1曲线可知看出，多基因遗传病的显著特点成年人发病风险显著增加（或随着成年人年龄增加发病人数急剧上升），染色体异常遗传病多数染色体异常遗传病是致死的，患病胎儿在出生前就死亡了，遗传病的发病率通常采用单基因遗传病调查．
克莱费尔特症患者的性染色体组成为XXY，由于该患者的色觉是正常的，因此可确定其基因型X^BX^bY，其中的X^BY两条染色体肯定来自于父方，而X^b来自于母方；在根据是同源染色体还是姐妹染色体来判断减数分裂不正常的时间段．

解答： 解：（1）①图中实线代表多基因遗传病，明显看出成年人发病风险显著增加．
②大多数染色体变异遗传病是致死的，患病胎儿在出生前就死亡了，因此染色体异常遗传病风险在出生后明显低于胎儿期．
③由于该克莱费尔特症患者色觉正常，因此基因型可以用X^BX^bY．根据父母的基因型可以判断，X^BY来自于父亲，X^b来自于母亲．因此母亲减数分裂正常，卵细胞即为X^b；精子的基因型为X^BY，X和Y属于同源染色体，因此父亲减数第一次分裂时异常．
④动物细胞工程中的动物细胞培养可以扩增细胞．细胞之间有糖蛋白彼此粘着，因此可以用胰蛋白酶水解糖蛋白，使细胞相互分离开来．
（2）首先确定遗传病类型：由Ⅱ₇、Ⅱ₈，有中生无，知甲病为显性，由Ⅱ₇、Ⅲ₁₁患病不一致，知甲病不是伴X显，而是常染色体显性；由Ⅱ₃、Ⅱ₄，无中生有，知乙病为隐性，由已知假设Ⅱ₃不是乙病基因的携带者，知乙病是伴X隐性．接着确定Ⅲ₉与Ⅲ₁₂基因型：由Ⅲ₉、Ⅲ₁₀知Ⅱ₃、Ⅱ₄基因型分别为aaX^BY、AaX^BX^b，所以Ⅲ₉基因型为

1

2

aaX^BX^b或

1

2

aaX^BX^B，由Ⅲ₁₁知Ⅱ₇、Ⅱ₈基因型分别为AaX^BY、AaX^B_，所以Ⅲ₁₂基因型为

1

3

AAX^BY或

2

3

AaX^BY．
最后算概率：先看每对基因，分别算出患甲病和乙病的概率，患甲病的概率为

1

3

+

2

3

×

1

2

=

2

3

，患乙病的概率为

1

8

，两病兼患的概率为

2

3

×

1

8

=

1

12

，所以患病的概率=

2

3

+

1

8

-

1

12

=

17

24

．
（3）预防遗传病发生的最简单有效的方法是禁止近亲结婚，因为近亲结婚使隐性遗传病的患病率升高．有丝分裂中期的细胞染色体的形态比较固定，数目比较清晰，易于进行染色体结构分析．诊断某个体是否携带致病基因，通常采用的分子生物学检测方法是DNA分子杂交．
故答案为：
（1）①成年人发病风险显著增加（或成年人随着年龄增加发病人数急剧上升）
②大多数染色体变异遗传病是致死的，患病胎儿在出生前就死亡了
③正常，X^b；   一，X^BY        X^BX^bY
④动物细胞培养； 胰蛋白酶；
（2）常染色体显性 伴X染色体隐性 

17

24

 
（3）禁止近亲结婚  有丝分裂中期   结构数目     DNA分子杂交（或基因探针检测）

点评：本题具有一定综合性，难度适中，属于考纲中理解、应用层次的要求，重在考查了遗传病的三种类型和基因自由组合定律的应用，要求考生具有一定的识图分析能力，并且能够通过系谱图的判断利用基因的自由组合定律计算相关概率．