Question

7．人类第7号和第9号染色体之间可以发生相互易位（如图甲所示，正常及易位后的7号、9号染色体分别用A、A+、B、B-表示），但易位后细胞内基因结构和种类并未发生变化，第9号染色体上的R片段异常会造成流产、痴呆等疾病．若个体的体细胞中有三份R片段，表现为痴呆病；若只有一份R片段，则导致早期胚胎流产．乙图表示因发生第7和第9号染色体之间易位而导致的流产、痴呆病的系谱图，已知I-2、II-4均为甲图所示染色体易位的携带者，II-3染色体正常．请据图回答．

（1）个体Ⅰ-2的7或9号染色体上基因的排列顺序发生了改变．
（2）乙图中，个体II-4产生的配子中，7和9号染色体的组合类型有4种，个体Ⅲ-6的7号染色体和9号染色体的组合为AA⁺BB．
（3）若Ⅲ-8为存活个体，则其染色体异常的概率是$\frac{2}{3}$．II-3 和II-4再生一个染色体正常孩子的几率为$\frac{1}{4}$．
（4）已知7号染色体上有一基因M，其编码的蛋白质的前3个氨基酸对应的DNA序列如右图所示，起始密码子为AUG．正常情况下，其转录时的模板位是b链．若箭头所指的碱基C突变为G，其对应的密码子将变为CUC．
（5）为避免生出患遗传病的孩子，建议婚前进行遗传咨询，妊娠期间进行产前诊断，利用对羊水中胎儿细胞的染色体检查可避免生出染色体异常患儿，通过基因诊断可避免基因异常个体出生．

Answer 1

分析 根据题意和图示分析可知：第7号染色体和第9号之间发生相互易位即为携带者，其染色体组合为A⁺ABB^-；9号染色体“部分三体”（细胞中出现某一染色体的某一片断有三份），则表现为痴呆病患者，其染色体组合为A⁺ABB；9号染色体“部分单体”（细胞中出现某一染色体的部分缺失），后代早期流产，其染色体组合为AABB^-；正常个体的染色体组合为AABB．

解答 解：（1）Ⅰ-2的7或9号染色体发生易位，这会导致基因的排列次序和数量改变，从而导致生物性状的该病．
（2）根据以上分析可知：Ⅱ-4的染色体组合为A⁺ABB^-，所以Ⅱ-2能够产生4种配子，分别为AB、A⁺B、AB^-、A⁺B^-．Ⅲ-6为痴呆病患者，根据以上分析可知：该个体的7和9号染色体组合是A⁺ABB．
（3）Ⅱ-3是正常个体，其染色体组合为AABB，Ⅱ-4是携带者，其染色体组合为A⁺ABB^-，所以Ⅱ-3和Ⅱ-4后代的染色体组合类型及比例为A⁺ABB^-（携带者）：AABB^-（单体导致流产胎儿不能成活）：A⁺ABB（三体导致患痴呆）：AABB（正常）=1：1：1：1，其中染色体组合为AABB^-的个体早期流产导致胎儿不能成活，所以Ⅲ-8染色体异常的概率是$\frac{2}{3}$．II-3 和II-4再生一个染色体正常孩子（AABB）的几率为$\frac{1}{4}$．
（4）根据起始密码子为AUG，说明信使RNA中前三个碱基为AUG，则模板位于b链中；若箭头所指的碱基C突变为G，则模板链由CAG变成GAG，则其对应的密码子将由GUC变为CUC．
（5）为避免生出患遗传病的孩子，建议婚前进行遗传咨询，妊娠期间进行产前诊断，利用对羊水中胎儿细胞的染色体检查可避免生出染色体异常患儿，通过基因诊断可避免基因异常个体出生．
故答案为：
（1）排列顺序 
（2）4  AA⁺BB 
（3）$\frac{2}{3}$     $\frac{1}{4}$ 
（4）b        CUC
（5）遗传咨询  染色体   基因诊断

点评 本题以人类染色体异常会造成流产、痴呆等疾病为背景资料，着重考查自由组合定律的应用，意在考查考生的审题能力、获取信息解决问题的能力和对遗传定律的理解应用能力，对考生的要求比较高，属于难题．