题目内容

4.如图为人类某遗传病的部分家系图,图中▇表示该病患者.下列判断不正确的是(  )
A.可能是伴X遗传B.一定是显性遗传
C.可能是常染色体遗传D.个体4的致病基因不一定来自1

分析 1、几种常见的单基因遗传病及其特点:
(1)伴X染色体隐性遗传病:如红绿色盲、血友病等,其发病特点:(1)男患者多于女患者;(2)隔代交叉遗传,即男患者将致病基因通过女儿传给他的外孙.
(2)伴X染色体显性遗传病:如抗维生素D性佝偻病,其发病特点:(1)女患者多于男患者;(2)世代相传.     
(3)常染色体显性遗传病:如多指、并指、软骨发育不全等,其发病特点:患者多,多代连续得病.
(4)常染色体隐性遗传病:如白化病、先天聋哑、苯丙酮尿症等,其发病特点:患者少,个别代有患者,一般不连续.  
(5)伴Y染色体遗传:如人类外耳道多毛症,其特点是:传男不传女.
2、根据该系谱图不能确定该遗传病的遗传方式,可能是显性遗传,也可能是隐性遗传;可能是常染色体遗传,也可能是伴X遗传.

解答 解:A、父亲患病,母亲正常,而儿子患病,不能确定其遗传方式,所以可能是伴X遗传,A正确;
B、父亲患病,母亲正常,而儿子患病,不能确定其是显性遗传还是隐性遗传,B错误;
C、父亲患病,母亲正常,而儿子患病,不能确定其遗传方式,可能是常染色体遗传,也可能是伴X遗传,C正确;
D、若为常染色体隐性遗传病,则个体4的致病基因来自1和2;若为伴X隐性遗传病,则个体4的致病基因来自2,D正确.
故选:B.

点评 本题结合系谱图,考查常见的人类遗传病,要求考生识记几种常见人类遗传病的特点,能根据系谱图推断其可能的遗传方式,再结合所学的知识准确判断各选项,属于考纲理解和应用层次的考查.

练习册系列答案
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9.早发型帕金森病(AREP)是一种神经变性病,通常在40岁前发病.如图1是某AREP家系,请回答有关问题:

(1)据家系图判断,该病为常染色体隐性遗传,Ⅱ2和Ⅱ3的基因型分别是AA或Aa、aa(基因用A,a表示).
(2)但是进一步研究发现,AREP发病与Parkin基因有关.科研人员对该家系成员进行基因检测,通过PCR技术获得大量Parkin基因片段,DNA测序后发现:Ⅰ1、Ⅰ2、Ⅱ3、Ⅱ5的该基因为杂合,而Ⅱ2、Ⅲ4为纯合,这6个人都发生了碱基对的替换,导致翻译过程中167位丝氨酸变为天门冬酰胺.
(3)Ⅱ3长期接触汞,有8次汞中毒病史,但其同事中的其他汞中毒患者没有出现帕金森症状.Ⅱ5有一氧化碳中毒史,该家系其他成员无一氧化碳中毒和明显毒物接触史.推测,本家系两位患者发病是基因和环境共同作用的结果;Ⅲ4未出现帕金森症状的原因可能是未到发病年龄或未接触环境毒物.
(4)帕金森发病与神经元的变性受损有关.进一步的研究发现,Parkin蛋白是一种泛素-蛋白连接酶(E3),其作用途径如图2所示.
推测帕金森发病的原因可能是:一方面,在AREP 患者的神经元内,突变的Parkin蛋白失去了活性,导致目标蛋白无法泛素化,出现降解障碍,在神经元内病理性沉积而导致神经元死亡.另一方面,Parkin蛋白还能对凋亡蛋白Bax进行泛素化,使线粒体免受Bax的损伤.在AREP 患者体内,线粒体损伤增加,导致ATP供应不足,进而触发神经元的凋亡过程.

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