Question

克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病。现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩，该男孩的染色体组成为44＋XXY。请回答：

（1）画出该家庭的系谱图并注明每个成员的基因型（色盲等位基因以B和b表示）。

（2）导致上述男孩患克氏综合征的原因是：他的________（填“父亲”或“母亲”）的生殖细胞在进行________分裂形成配子时发生了染色体不分离。

（3）假设上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中，①他们的孩子中是否会出现克氏综合征患者？②他们的孩子患色盲的可能性是多大？

（4）基因组信息对于人类疾病的诊治有重要意义。人类基因组计划至少应测________条染色体的碱基序列。

Answer 1

答案：
解析：

答案　（1）见下图 　　（2）母亲　减数第二次 　　（3）不会　1／4 　　（4）24 　　解析　（1）由该男孩患色盲可知其基因型为XbXbY，又因为其父亲色觉正常，基因型为XBY，所以其色盲基因来自母亲，可知其母亲（色觉正常）基因型为XBXb。 　　（2）因为该男孩的两条X染色体均含色盲基因，所以其染色体异常的原因是母亲产生了含两条X染色体的卵细胞，又因为两条X染色体均含色盲基因，可知其病因是减数第二次分裂时，含Xb的两条姐妹染色单体分开后移向了同一极。 　　（3）若染色体变异只发生在体细胞中，则不会遗传给孩子。基因型为XBY与XBXb的人婚配，孩子患色盲的概率为。 　　（4）人类基因组计划至少应测定22条常染色体和X、Y两条性染色体共24条染色体的碱基序列。