题目内容
7．
人类遗传病“亨廷顿舞蹈症”是单基因遗传病．张女士患“亨廷顿舞蹈症”已近八年．其家族系谱图如图1：（张女士的曾奶奶、奶奶和母亲均不携带致病基因，其儿子现已24岁，目前看来正常）．
（1）从系谱图分析，“亨廷顿舞蹈症”的致病基因（基因A-a）遗传方式为常染色体显性，张女士的基因型为Aa．
（2）“亨廷顿舞蹈症”的发生是因为基因发生突变，下列对该可遗传突变的表述，正确的是AB（多选）
A．该突变基因可能源于张女士的曾爷爷B．最初发生该突变的生殖细胞参与了受精
C．张女士的儿子没有遗传致病基因D．该突变基因是否表达与性别相关
张女士的儿子与女子W婚后育有一子，患“鱼鳞病”，该病也是一种单基因遗传病．但是W及其家人都表现正常．
已知张女士家与W家的家人均不携带对方家庭的致病基因，请分析：
（3）“鱼鳞病”的致病基因（基因B-b）遗传方式为X连锁隐性遗传病（伴X隐性遗传病），W的基因型为XBXb ．
（4）张女士的儿子和儿媳生育一个不携带致病基因的孩子的概率为$\frac{3}{8}$．
（5）为避免生育患有遗传病的后代，夫妇俩应进行遗传咨询，你能给出的建议是：怀孕后对胎儿进行基因检测（基因诊断），若携带致病基因则终止妊娠．
分析 分析遗传图谱：张女士的曾奶奶、奶奶和母亲均不携带致病基因，即图中正常的女性都不携带致病基因，所以该病不可能是Y遗传、伴X遗传，也不可能是常染色体隐性遗传，只能是常染色体显性遗传，据此分析答题．
解答 解：（1）根据以上分析已知该病为常染色体显性遗传病，张女士有病，母亲正常，所以张女士的基因型是Aa．
（2）A、已知“亨廷顿舞蹈症”的发生是因为基因发生突变，图中张女士的曾祖父是患者，所以该突变基因可能源于张女士的曾爷爷，A正确；
B、曾祖父是患者，其最初发生该突变的生殖细胞参与了受精，B正确；
C、张女士的儿子可能有遗传致病基因，C错误；
D、图中男女都有患者，所以该突变基因是否表达与性别无关，D错误．
故选：AB．
的儿子与女子W婚后育有一子，患“鱼鳞病”，该病也是一种单基因遗传病．但是W及其家人都表现正常．
已知张女士家与W家的家人均不携带对方家庭的致病基因，请分析：
（3）W及其家人都表现正常，儿子患“鱼鳞病”，说明该病为X连锁隐性遗传病（伴X隐性遗传病），其W为携带者，基因型为XBXb ．
（4）张女士的儿子AaXBY和儿媳aaXBXb生育一个不携带致病基因的孩子的概率为$\frac{1}{2}×\frac{3}{4}$=$\frac{3}{8}$．
（5）为避免生育患有遗传病的后代，夫妇俩应进行遗传咨询，怀孕后对胎儿进行基因检测（基因诊断），若携带致病基因则终止妊娠．
故答案为：
（1）常染色体显性 Aa
（2）AB
（3）X连锁隐性遗传病（伴X隐性遗传病） XBXb
（4）$\frac{3}{8}$
（5）遗传咨询 怀孕后对胎儿进行基因检测（基因诊断），若携带致病基因则终止妊娠．
点评 本题结合遗传图解，考查人类遗传病，要求考生识记几种遗传病的特点，能根据系谱图推断该遗传病可能的遗传方式，再结合图解准确判断各选项，属于考纲识记和理解层次的考查．
（2011秋•广州期末）下列有关基因突变和基因重组的叙述，正确的是（ ）
A．基因突变对于生物个体是利多于弊
B．基因突变属于可遗传的变异
C．基因重组能产生新的基因型
D．基因重组普遍发生在体细胞增殖过程中
如图为某种遗传病的家系图，图中黑色（2、8、9、10）的表示患病的男女，白色为不患病的个体．仔细分析该图，回答以下问题：| A． | $\frac{3}{4}$ | B． | $\frac{5}{9}$ | C． | $\frac{65}{81}$ | D． | $\frac{744}{10000}$ |
| A． | 精子形成时 | B． | 卵细胞形成时 | C． | 减数分裂时 | D． | 受精卵形成时 |
| A． | 生物的变异是不定向的 | B． | 地理障碍可能导致新物种的形成 | ||
| C． | 变异是生物进化的动力 | D． | 动物和植物有共同的原始祖先 |
| A． | 胚胎干细胞具有体积大、细胞核小、核仁明显等特点 | |
| B． | 移植胚胎的遗传特性在孕育过程中不受受体的影响 | |
| C． | 体外受精时采集的精子需放入培养液中培养以达到获能状态 | |
| D． | 胚胎分割是将早期胚胎切割成几等份，最终产生同卵多胎后代的技术 |