Question

【题目】下图为某单基因常染色体遗传病的系谱图，相关基因用A、a表示，已知IV-1和IV-2结婚后孩子患病概率为1/48。请回答下列问题

(1)该遗传病的致病基因是_____(填“显”或“隐”)性基因，判断依据是_____________。

(2)Ⅱ代中男性的基因型为______，Ⅲ-3为杂合子的概率是_____，图中表现正常的个体中一定为纯合子的个体是_________。

(3)若Ⅲ-1的父亲是色盲患者，而她本人表现正常，则Ⅳ-1和Ⅳ-2结婚后孩子惠两种病的概率为_________。

Answer 1

【答案】隐 )IV-1和IV-2均表现正常，结婚后孩子患病概率为1/48 Aa 2/3 II-1、III一1、III-4 1/384

【解析】

1、调查某遗传病的遗传方式和发病率时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，因为多基因遗传病容易受环境影响；调查某遗传病的遗传方式时，需要在患者家系中调查，而调查某遗传病的发病率时要在自然人群中调查且人群数量要足够多。
2、分析系谱图：IV-1和IV-2结婚后孩子患病概率为1/48,说明两个正常人可能生育患病孩子,所以致病基因为隐性基因;该病为单基因常染色体隐性遗传病,II代中男性正常，其父亲都是病人,会将致病基因遗传给后代，所以II代中男性均为杂合子;同理, II -3也是杂合子,正常的III-3为杂合子的概率是2/3。若不考虑外来婚配者的影响，IV-2是杂合子的概率为1/3,II-2是杂合子,他将致病基因传给III- 2的概率是1/2,再传给IV -1的概率是1/4,这样IV -1和IV-2婚配后生育一个患病孩子的概率为1/4 1/3 1/4=1/48。

(1) IV-1和IV-2均表现正常，且IV-1和IV-2结婚后孩子患病概率为1/48,说明两个正常人可能生育患病孩子,所以致病基因为隐性基因。

(2) 该病为单基因常染色体隐性遗传病,II代中男性正常，其父亲都是病人,会将致病基因遗传给后代，所以II代中男性均为杂合子Aa。同理, II -3也是杂合子,正常的III-3为杂合子的概率是2/3。若不考虑外来婚配者的影响，IV-2是杂合子的概率为1/3, II-2是杂合子,他将致病基因传给III- 2的概率是1/2,再传给IV -1的概率是1/4,这样IV -1和IV-2婚配后生育一个患病孩子的概率为1/4 1/3 1/4=1/48,则外来婚配者II-1、 III-1、III -4就必须为纯合子才不会对结果造成影响，II-2与II-5的父亲是患者，母亲正常，自己是正常的杂合子，其母亲可以是纯合子也可以是杂合子，所以图中一定是纯合子的个体有II -1、III-1、III-4。

(3)若III-1的父亲是色盲患者，会将色盲基因传给III-1，其丈夫正常，则其女儿IV-1是携带者的概率是1/2， IV-11和IV-2结婚后孩子患色盲的可能性是1/8，故IV-1和IV-2结婚后孩子患两种病的概率为1/8 1/48=1/384。