Question

4．遗传性胰腺炎是一种人类常染色体显性遗传病，某重症联合免疫缺陷病是伴X染色体隐性遗传病，如图是某家族患遗传性胰腺炎和某重症联合免疫缺陷病的遗传系谱图．

（1）如果遗传性胰腺炎致病基因用A表示，某重症联合免疫缺陷病致病基因用b表示，Ⅲ-1基因型为aaX^BY．
（2）Ⅲ-2与Ⅲ-3婚配后，准备生育后代．
①如果胎儿是男孩，则他同时患两种病的几率为$\frac{1}{8}$；进一步确定此男孩携带哪种致病基因，可采用基因诊断方法．
②Ⅲ-3产前检查时，对从羊水分离到胎儿脱落的细胞进行系列分析，确定胎儿的基因型为aaX^bX^bY．胎儿性染色体多了一条的原因是母亲（填“父亲”或“母亲”）的生殖细胞形成过程发生了什么变化？减数第二次分裂时，次级卵母细胞中携带b基因的X染色体中的姐妹染色单体移向同一极．
（3）如果Ⅲ-1与Ⅲ-4婚配，建议他们生女孩（填“男孩”或“女孩”），原因是生女孩可能不患某种重症联合免疫缺陷病或患病的几率非常低．
（4）确定遗传性胰腺炎的遗传方式应采用的方法是④（填下列序号），研究发病率应采用的方法是①（填下列序号）．
①在人群中随机抽样调查并计算发病率
②在人群中随机抽样调查研究遗传方式
③在患者家系中调查并计算发病率
④在患者家系中调查研究遗传方式．

Answer 1

分析 已知遗传性胰腺炎是人类一种常染色体显性遗传病，某重症联合免疫缺陷病是伴X染色体隐性遗传病，分别受等位基因Aa、Bb的控制．根据遗传图解个体的表现型，分析解题．

解答 解：（1）已知遗传性胰腺炎是人类一种常染色体显性遗传病，某重症联合免疫缺陷病是伴X染色体隐性遗传病，分别受等位基因Aa、Bb的控制．则Ⅲ-1正常的基因型为aaX^BY．
（2）根据两种病的遗传特点，以及图中患者的情况分析，Ⅲ-2与Ⅲ-3的基因型分别是：AaX^BY、aaX^BX^b（$\frac{1}{2}$），则他们后代：
①如果胎儿是男孩，则他同时患两种病的几率为$\frac{1}{2}×\frac{1}{2}×\frac{1}{2}$=$\frac{1}{8}$．
②Ⅲ-3产前检查时发现胎儿的基因型为aaX^bX^bY，说明两条X染色体都来自于母亲，且母亲肯定是携带者，是母亲在减数第二次分裂时，次级卵母细胞中携带b基因的X染色体中的姐妹染色单体移向同一极导致的．
（3）因为Ⅲ-1是aaX^BY，Ⅲ-4有可能重症联合免疫缺陷病的携带者aaX^BX^b，可能生出有病的儿子，而女儿正常，所以建议他们生女孩．
（4）已知遗传性胰腺炎是人类一种常染色体显性遗传病，确定其遗传方式应采用的方法是在患者家系中调查研究遗传方式，而研究发病率应在人群中随机抽样调查．
故答案是：
（1）aaX^BY
（2）$\frac{1}{8}$        基因诊断      ②母亲      减数第二次分裂时，次级卵母细胞中携带b基因的X染色体中的姐妹染色单体移向同一极
（3）女孩    生女孩可能不患某种重症联合免疫缺陷病或患病的几率非常低
（4）④①

点评 本题考人类常见遗传病的相关知识，意在考查考生理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系、分析题意以及解决问题的能力．