题目内容

13．已知人类软骨发育不全为显性遗传病，致病基因纯合（XAY视为纯合）的个体病情严重，在胎儿期死亡；基因杂合的个体表现为软骨发育不全．小鼠软骨发育不全的遗传机理与人的相同，现有雌性小鼠和雄性小鼠若干，为了确定相关基因的位置，某研究小组利用小鼠设计实验进行了探究．
（1）选择雌性软骨发育不全小鼠与雄性正常小鼠交配，观察子代小鼠性别比例．
①若相关基因位于常染色体上，则子代小鼠雌雄比例为1：1；
②若相关基因只位于X染色体上，则子代小鼠雌雄比例为2：1；
③若相关基因位于X、Y染色体的同源区段上，则子代小鼠雌雄比例为1：1．
（2）在对人群进行软骨发育不全调查时，发现某患者家庭中还存在另一种遗传病（设为乙病，相关基直为B、b），结果如图．如果Ⅰ1不含乙病致病基因且两种遗传病独立遗传，则该家庭中表现型正常的个体基因型最多有3种；Ⅱ8只患一种病的几率为$\frac{1}{2}$．

分析 根据题意和图示分析可知：人类软骨发育不全为显性遗传病，致病基因纯合（XAY视为纯合）的个体病情严重，在胎儿期死亡，说明个体的基因型为Aa、aa或XaY、XAXa、XaXa．又Ⅰ1不含乙病致病基因，而5号个体患乙病，说明乙病为伴X隐性遗传病．

解答 解：（1）为了确定软骨发育不全致病基因的位置，可选择雌性软骨发育不全小鼠（Aa或XAXa）与雄性正常小鼠（aa或XaY）交配，观察子代小鼠性别比例．
①若相关基因位于常染色体上，说明与性别无关，则子代基因型为Aa和aa，小鼠雌雄比例为1：1；
②若相关基因只位于X染色体上，说明与性别有关，则子代基因型为XAXa、XaXa、XAY（死亡）、XaY，所以小鼠雌雄比例为2：1；
③若相关基因位于X、Y染色体的同源区段上，则子代基因型为XAXa、XaXa、XAYa、XaYa，所以小鼠雌雄比例为1：1．
（2）由于Ⅰ1不含乙病致病基因且两种遗传病独立遗传，所以乙病为伴X隐性遗传病，软骨发育不全为常染色体显性遗传病．因此，该家庭中表现型正常的个体基因型最多有aaXBY、aaXBXB、aaXBXb共3种．Ⅰ3个体的基因型为aaXBY，Ⅰ4个体的基因型为AaXBXb，所以Ⅱ8只患一种病的几率为$\frac{1}{2}$×$\frac{1}{2}$+$\frac{1}{2}$×$\frac{1}{2}$=$\frac{1}{2}$．
故答案为：
（1）软骨发育不全    ①1：1   ②2：1   ③1：1   
（2）3    $\frac{1}{2}$

点评 本题考查常见的人类遗传病，要求考生识记几种常见人类遗传病的类型及相关知识，掌握各种单基因遗传病的特点，能结合图中信息准确判断各选项，属于考纲识记和理解层次的考查．

练习册系列答案
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1．下列是关于几类生物的特点的叙述，正确的是（　　）
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