Question

9．已知男子患有某种单基因遗传病，其父母和妻子均正常，但妻子的母亲也患有该遗传病．下列叙述，不合理的是（　　）

• A． 若该病为常色体遗传病，则该男子的父母都是杂合子，其妻子的父母都是纯合子
• B． 若该病为伴X染色体遗传病，则人群中男性的发病率等于该致病基因的基因频率
• C． 若男子有一个患同种遗传病的妹妹，则这对夫妇的子女患该病的概率均等
• D． 可以通过羊水检查、基因诊断等手段，确定胎儿是否患有该种遗传病

Answer 1

分析 几种常见的单基因遗传病及其特点：
1、伴X染色体隐性遗传病：如红绿色盲、血友病等，其发病特点：（1）男患者多于女患者；（2）隔代交叉遗传，即男患者将致病基因通过女儿传给他的外孙．
2、伴X染色体显性遗传病：如抗维生素D性佝偻病，其发病特点：（1）女患者多于男患者；（2）世代相传．
3、常染色体显性遗传病：如多指、并指、软骨发育不全等，其发病特点：患者多，多代连续得病．
4、常染色体隐性遗传病：如白化病、先天聋哑、苯丙酮尿症等，其发病特点：患者少，个别代有患者，一般不连续．
5、伴Y染色体遗传：如人类外耳道多毛症，其特点是：传男不传女．

解答 解：A、由于父母表现正常，男子患病，则该病为隐性遗传病，若该病为常色体遗传病，则该病为常染色体隐性遗传病，该男子的父母都是杂合子（基因型均为Aa），其妻子的母亲患病，基因型为aa（纯合子），而父亲的基因型不能确定，可能是AA或Aa，A错误；
B、若该病为伴X染色体遗传病，即该病为伴X染色体隐性遗传病，由于男性只有一条X染色体，因此人群中男性的发病率等于该致病基因的基因频率，B正确；
C、若男子有一个患同种遗传病的妹妹，则该病为常染色体隐性遗传病，这对夫妇的子女患该病的概率均等，C正确；
D、可以通过羊水检查、基因诊断等手段，确定胎儿是否患有该种遗传病，D正确．
故选：A．

点评 本题考查几种常见的人类遗传病，要求考生识记几种常见人类遗传病的类型、特点及实例，能结合所学的知识准确判断各选项．