Question

1．请分析回答下列问题：
Ⅰ．苯丙酮尿症是一种由致病基因决定的氨基酸代谢病，常造成新生儿神经系统损害而导致智力低下．如图是一苯丙酮尿症家族的家系图．

（1）据上图可推测该病不可能是伴X隐性遗传病，判断理由是因为女患者的父亲和儿子（2或4或10个体）都不是患者，故该病不是伴X隐性遗传病．
（2）若以A、a代表相关等位基因，为检测8号是否为携带者，通常采用基因探针检测，即以放射性同位素标记的含有a基因的DNA片段为探针，与待测基因进行杂交，如果显示出杂交带，则说明8号为携带者．

Answer 1

分析 分析系谱图：1号和2号都正常，但他们有一个患病的女儿，即“无中生有为隐性，隐性看女病，女病男正非伴性，说明该病为常染色体隐性遗传病．

解答 解：（1）分析题图可知，女患者的父亲（儿子）不患病，因此该病不可能是X染色体上的隐性遗传病．
（2）检测8号是否是携带者，即检测8号是否含有a基因，通常用放射性同位素标记的a基因为探针，进行DNA分子杂交，若出现杂交带，则说明含有a基因，从而得出是携带者．
故答案为：
（1）因为女患者的父亲和儿子（2或4或10个体）都不是患者，故该病不是伴X隐性遗传病   
（2）a     显示出杂交带

点评 本题结合系谱图，考查常见的人类遗传病，要求考生识记几种常见人类遗传病的类型及特点，能根据系谱图准确判断该遗传病的遗传方式及相应个体的基因型，再结合所学的知识准确答题，属于考纲理解和应用层次的考查．