题目内容
某一单基因遗传病家庭，女儿患病，其父母和弟弟的表现型均正常．
（1）根据家族病史，该病的遗传方式是 ；母亲的基因型是 （用A、a表示）；若弟弟与人群中表现型正常的女性结婚，其子女患该病的概率为 （假设人群中致病基因频率为
，结果用分数表示），在人群中男女患该病的概率相等，原因是男性在形成生殖细胞时 自由组合．
（2）检测发现，正常人体中的一种多肽链（由146个氨基酸组成）在患者体内为仅含45个氨基酸的异常多肽链．异常多肽链产生的根本原因是 ，由此导致正常mRNA第 位密码子变为终止密码子．
（3）分子杂交技术可用于基因诊断，其基本过程是用标记的DNA单链探针与 进行杂交．若一种他安贞能直接检测一种基因，对上述疾病进行产前基因诊断时，则需要 种探针．若改致病基因转录的mRNA分子为“…ACUUAG…”，则基因探针序列为 ；为制备大量探针，可利用 技术．
（1）根据家族病史，该病的遗传方式是
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（2）检测发现，正常人体中的一种多肽链（由146个氨基酸组成）在患者体内为仅含45个氨基酸的异常多肽链．异常多肽链产生的根本原因是
（3）分子杂交技术可用于基因诊断，其基本过程是用标记的DNA单链探针与
考点：常见的人类遗传病,遗传信息的转录和翻译,基因工程的原理及技术
专题：
分析：无病的父母生出有病的女儿，即“无中生有为隐性，隐性看女病，女病男正非伴性”，所以此病应该为常染色体隐性遗传病，其父母均为该致病基因的携带者，因此母亲的基因型Aa，则弟弟的基因型及概率为
AA和
Aa．
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| 3 |
解答：
解：（1）若弟弟与人群中表现型正常的女性结婚，因假设人群中致病基因频率是
，即a=
，A=
，由遗传平衡定律可知人群中AA=
×
=
，aa=
×
=
，Aa=2×
×
=
，人群中表现型正常的基因型为AA和Aa，其比例为AA=AA÷（AA+Aa）=
=
，同理Aa=
，又因人群中男女的概率相等，所以人群中表现型正常的女性的基因型及比例也是Aa=
、AA=
，这样弟弟与人群中表现型正常的女性结婚，其子女患病的父母基因型组合概率为
Aa×
Aa，产生aa的概率为
×
×
=
；在人群中男女的概率相等，原因是男性在形成生殖细胞时性染色体X和Y与常染色体自由组合，形成含X和Y的精子量相等．
（2）碱基组成或者位置的改变都有可能改变密码子的种类，这属于基因突变．仅含有前45个氨基酸说明之后的氨基酸并未合成，即第46位密码子变成了终止密码子．
（3）分子杂交技术可用于基因诊断，其基本过程是用标记的DNA单链探针与目的基因（待测基因）进行杂交．若一种探针能直接检测一种基因，对上述疾病进行产前基因诊断时，需要诊断A和a两种基因，即需要2种检测基因的探针．若该致病基因转录的mRNA分子为“…ACUUAG…”，则对应的致病基因的碱基序列为“…TGAATC…”（或是对应的链为“…ACTTAG…”），所以探针碱基序列应与致病基因的碱基序列互补配对，所以应为ACTTAG（或TGAATC）；为制备大量探针，可用PCR技术．
故答案为：
（1）常染色体隐性遗传 Aa
常染色体和性染色体
（2）基因突变 46
（3）目的基因（待测基因） 2 ACTTAG（TGAATC） PCR
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（2）碱基组成或者位置的改变都有可能改变密码子的种类，这属于基因突变．仅含有前45个氨基酸说明之后的氨基酸并未合成，即第46位密码子变成了终止密码子．
（3）分子杂交技术可用于基因诊断，其基本过程是用标记的DNA单链探针与目的基因（待测基因）进行杂交．若一种探针能直接检测一种基因，对上述疾病进行产前基因诊断时，需要诊断A和a两种基因，即需要2种检测基因的探针．若该致病基因转录的mRNA分子为“…ACUUAG…”，则对应的致病基因的碱基序列为“…TGAATC…”（或是对应的链为“…ACTTAG…”），所以探针碱基序列应与致病基因的碱基序列互补配对，所以应为ACTTAG（或TGAATC）；为制备大量探针，可用PCR技术．
故答案为：
（1）常染色体隐性遗传 Aa
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（2）基因突变 46
（3）目的基因（待测基因） 2 ACTTAG（TGAATC） PCR
点评：本题考查综合考查常见的人类遗传病、基因突变和基因工程的相关知识，首先要求考生根据题干信息“女儿患病，其父母和弟弟的表现型均正常”判断遗传病的遗传方式，再利用基因频率计算相关概率；识记基因突变的概率和遗传信息的转录、翻译过程，能根据题干信息做出判断；还要求考生识记基因工程的相关知识解答．
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