Question

7．一对表现型正常的夫妇，生了一个镰刀型细胞贫血症（常染色体隐性遗传病）男性患儿．在他们欲生育第二胎时，医生为该对夫妇实施了体外受精和产前基因诊断．请回答：
（1）为了获得更多的卵子用于体外受精时，可考虑注射促性腺激素．
（2）为了使产前基因诊断结果更加明显，要先从胚胎细胞中提取物质DNA进行PCR扩增．PCR扩增前需要知道相关基因的核苷酸序列，以便根据核苷酸序列合成引物．PCR扩增过程需要高温（90℃-95℃）处理，目的是使DNA解旋（变性）；为适应这一处理过程的高温条件，因此需要加入Taq酶（或热稳定DNA聚合酶）．
（3）PCR扩增后用特定限制酶对扩增产物进行切割．已知正常基因内有一个该酶的切点，而致病基因没有．若胚胎基因型与父母一样，则切割后进行基因检测时应含有3种DNA片段．
（4）若胚胎基因型为显性纯合子且其哥哥配型相合，则可考虑由第二个孩子提供骨髓治疗其哥哥的镰刀型细胞贫血症．骨髓移植能用于治疗该病的原因是骨髓含有造血干细胞，造血干细胞能分裂分化形成红细胞．

Answer 1

分析 1、胚胎干细胞的主要用途是：
①可用于研究哺乳动物个体发生和发育规律；
②是在体外条件下研究细胞分化的理想材料．ES细胞在饲养层细胞上或在添加抑制因子的培养液中，能够维持不分化的状态．在培养液中加入分化诱导因子，如牛黄酸、丁酰环腺苷酸等化学物质时，就可以诱导ES细胞向分化，这为揭示细胞分化和细胞凋亡机理提供了有效的手段；
③可以用于治疗人类的某些顽疾，如帕金森综合症、糖尿病、老年痴呆症、肝衰竭、新衰竭、成骨不良；
④培育各种组织器官，用于器官移植，解决供体器官不足和器官移植后免疫排斥的问题．
2、有关PCR技术的相关知识：
①概念：PCR全称为聚合酶链式反应，是一项在生物体外复制特定DNA的核酸合成技术．
②原理：DNA复制．
③前提条件：要有一段已知目的基因的核苷酸序以便合成一对引物．
④过程：高温变性：DNA解旋过程；低温复性：引物结合到互补链DNA上；中温延伸：合成子链．PCR扩增中双链DNA解开不需要解旋酶，高温条件下氢键可自动解开．

解答 解：（1）促性腺激素能促进超数排卵，因此为了获得更多的卵子用于体外受精时，可考虑注射促性腺激素．
（2）为了使产前基因诊断结果更加明显，要先从胚胎细胞中提取物质DNA进行PCR扩增．PCR扩增前需要知道相关基因的核苷酸序列，以便根据核苷酸序列合成引物．PCR扩增过程需要高温（90℃-95℃）处理，目的是使 DNA 解旋（变性）；为适应这一处理过程的高温条件，因此需要加入Taq 酶（或热稳定 DNA 聚合酶）．
（3）一对表现型正常的夫妇，生了一个镰刀型细胞贫血症（常染色体隐性遗传病）男性患儿．说明该对表现正常的夫妇均为杂合子．PCR扩增后用特定限制酶对扩增产物进行切割．已知正常基因内有一个该酶的切点，而致病基因没有．若胚胎基因型与父母一样，即为杂合子，则切割后进行基因检测时正常基因含有2种DNA片段，致病基因含有1种DNA片段，共含有3种DNA片段．
（4）若胚胎基因型为显性纯合子且其哥哥配型相合，则可考虑由第二个孩子提供骨髓治疗其哥哥的镰刀型细胞贫血症．骨髓移植能用于治疗该病的原因是骨髓含有造血干细胞，造血干细胞能分裂分化形成红细胞．
故答案为：
（1）促性腺激素
（2）DNA      根据核苷酸序列合成引物       使 DNA 解旋（变性）      Taq 酶（或热稳定 DNA 聚合酶）
（3）限制酶      3
（4）骨髓含有造血干细胞，造血干细胞能分裂分化形成红细胞

点评 本题考查胚胎干细胞的研究和应用、PCR技术和胚胎工程的相关知识，意在考查考生能运用所学知识与观点，通过比较、分析与综合等方法对某些生物学问题进行解释、推理，做出合理的判断或得出正确的结论能力．