Question

关于人类“21三体综合征”“镰刀型细胞贫血症”和“唇裂”的叙述，正确的是（　　）

• A、都是由突变基因引发的疾病
• B、患者父母不一定患有该种遗传病
• C、可通过观察血细胞的形态区分三种疾病
• D、都可通过光学显微镜观察染色体形态和数目检测是否患病

Answer 1

考点：染色体数目的变异,基因突变的特征,常见的人类遗传病

专题：

分析：熟记各种遗传病的实例是解答本题的关键．遗传病有三种：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病．题干中“21三体综合征”是21号染色体比正常人多一条，属于染色体异常遗传病；“镰刀型细胞贫血症”是血红蛋白基因发生突变，属于单基因遗传病；“唇裂”属于多基因遗传病．

解答： 解：A、只有“镰刀型细胞贫血症”是由突变基因引发的单基因遗传病，“21三体综合征”属于染色体异常遗传病，“唇裂”属于多基因遗传病，故A错误；
B、“21三体综合征”可能是父母产生的不正常的精子或者卵细胞，而父母正常；“镰刀型细胞贫血症”属于常染色体隐性遗传病，父母可能是该致病基因的携带者，表现型是正常的；“唇裂”属于多基因遗传病，多基因遗传病容易受到环境因素的影响，父母可能是正常的，故B正确；
C、只有“镰刀型细胞贫血症”能够通过观察血细胞的形态来区分，因为该患者红细胞是镰刀形的；“21三体综合征”可以通过观察有丝分裂中期的细胞染色体数目区分；而多基因遗传病只能通过基因诊断的方法区分，故C错误；
D、只有“21三体综合征”可通过光学显微镜观察染色体形态和数目检测是否患病，因为该患者的21号染色体比正常人多一条，故D错误．
故选B．

点评：本题考查了遗传病的类型、遗传特点以及判断方式等知识，意在考查考生能运用所学知识与观点，通过比较、分析与综合等方法对某些生物学问题进行解释、推理，做出合理的判断或得出正确的结论的能力．