Question

18．分析下列资料，并回答问题．

资料一：遗传病是威胁人类健康的一个重要因素，且发病率逐年增高，相关遗传研究备受关注，请依据所学的遗传学知识分析回答下列相关问题：
（1）遗传病患者的体细胞中不一定（填“一定”或“不一定”）含有致病基因．随着现代生物科技的应用，可通过基因检测来进行产前诊断，从而减少遗传病的发生，检测胎儿是否患有白化病时，需要用2种基因探针完成检测．
（2）如图是某家庭的系谱图，其中白化病相关基因用A、a表示，红绿色盲相关基因用B、b表示．据图回答问题．
①8号个体的基因型为AaX^BX^b，5号个体为纯合子的概率是$\frac{1}{6}$．
②若9号个体与12号个体结婚，属于近亲婚配，此行为违反婚姻法，请预测他们生一个同时患两种病的孩子的概率是$\frac{1}{18}$．如果不考虑白化病，他们能（填“能”或“不能”）生出患红绿色盲的女孩，请绘出相应的遗传图解（表现型不作要求）．
资料二：优生优育是提高人口素质的重要手段，优生的主要措施包括禁止近亲结婚、遗传咨询和产前诊断等．
（3）某男性患抗维生素D佝偻病（X染色体显性遗传），家族中其他人均正常，则患者的致病基因可能源于他的母亲（填“父亲”或“母亲”）体内基因在减数分裂的间期发生了基因突变．医生建议患者妻子孕期要做产前检查，应选择生育男性胎儿，以降低发病率．

Answer 1

分析 人类遗传病是由于遗传物质的改变而引起的人类疾病，包括单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病，其中染色体病与基因是否携带致病基因无关．
白化病是常染色体隐性遗传病，色盲为伴X染色体隐性遗传病．
X染色体显性遗传病的遗传特点：①连续遗传；②发病率高；③女性患者多于男性患者男性；④患者的母女都是患者

解答 解：（1）人类遗传病是由遗传物质改变引起的疾病，包括单基因遗传病、多基因遗传病及染色体异常遗传病，染色体异常遗传病的患者体内不含有致病基因；白化病是单基因遗传病，由一对等位基因控制，需要制作A和a两种基因探针进行检测．
（2）①由13号个体（aaX^bY）可推出8号个体的基因型为AaX^BX^b；由6号个体（aa）和7号个体（X^bY）可推出1号个体和2号个体的基因型分别为AaX^BX^b和AaX^BY，5号个体为纯合子的概率=$\frac{1}{3}×\frac{1}{2}=\frac{1}{6}$．
②由10号个体（aa）和9号个体（X^bY）可推出3号个体和4号个体的基因型分别为AaX^BX^b和AaX^BY，则9号个体的基因型为$\frac{1}{3}$AAX^bY、$\frac{2}{3}$AaX^bY；由7号个体（AaX^bY）和8号个体（AaX^BX^b）可推出12号个体的基因型为$\frac{1}{3}$AAX^BX^b、$\frac{2}{3}$AaX^BX^b；9号个体和12号个体婚配，生一个同时患两种病的孩子的概率是$\frac{2}{3}×\frac{2}{3}×\frac{1}{4}×\frac{1}{2}=\frac{1}{18}$，且能生出患红绿色盲的女孩．书写遗传图解时应注意字母、符号等构成要素．
（3）该男性抗维生素D佝偻病致病基因位于X染色体上，家族中其他人均正常，则患者的致病基因可能源于他的母亲体内基因在减数分裂的间期发生了突变．由于该男性患抗维生素D佝偻病，所生女儿一定患此病，因此医生建议患者妻子孕期要做产前检查，应选择生育男性胎儿，以降低发病率．
故答案为：
（1）不一定　   2
（2）①AaX^BX^b　 $\frac{1}{6}$       ②$\frac{1}{18}$　  能
遗传图解如图 

（3）母亲       间        男

点评 本题结合系谱图，考查基因自由组合定律的实质及应用，要求考生掌握基因自由组合定律的实质，能根据系谱图判断该病的遗传方式及相应个体的基因型，再运用逐对分析法进行相关概率的计算，属于考纲理解和应用层次的考查．