题目内容

8.甲病和乙病均为单基因遗传病,某家族遗传家系图如图所示,其中Ⅱ4不携带甲病的致病基因.下列叙述正确的是(  )
A.7的甲病致病基因来自Ⅰ1
B.甲病为常染色体显性遗传病,会在一个家系的几代人中连续出现
C.乙病为伴X染色体隐性遗传病,男性的发病率高于女性
D.若Ⅲ2与Ⅲ7结婚,生一个患乙病男孩的几率为$\frac{1}{6}$

分析 根据题意和图示分析可知:分析甲病:Ⅱ3与Ⅱ4正常而儿子Ⅲ7患甲病,说明甲病为隐性遗传病,又由于Ⅱ4不携带甲病的致病基因,故甲病为伴X隐性遗传病(用A、a表示).
分析乙病:由于Ⅱ1和Ⅱ2个体不患乙病,而Ⅲ1患乙病,所以乙病为隐性遗传病,又由于Ⅲ1患乙病,而父亲不患乙病,故乙病为常染色体隐性遗传病(用B、b表示).

解答 解:A、Ⅲ7中的甲病致病基因首先来自于Ⅱ3,而Ⅱ3的甲病致病基因又来自Ⅰ1,A正确;
B、根据分析可知甲病为伴X隐性遗传病,B错误;
C、根据分析可知乙病为常染色体隐性遗传病,在人群中女性发病率等于男性,C错误;
D、对于乙病,Ⅲ2的基因型为BB或Bb,Ⅲ7的基因型为Bb;若Ⅲ2与Ⅲ7结婚,生一个患乙病男孩的几率为$\frac{2}{3}$×$\frac{1}{4}$×$\frac{1}{2}$=$\frac{1}{12}$,D错误.
故选:A.

点评 本题结合系谱图,考查常见的人类遗传病,要求考生识记几种常见人类遗传病的类型及特点,能根据系谱图及提供信息判断这两种遗传病的遗传方式及相应个体的基因型,再结合所学的知识准确判断各选项.

练习册系列答案
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3.胆固醇是动物组织细胞所不可缺少的重要物质,它不仅参与形成细胞膜,而且是合成胆汁酸,维生素D等的原料,所以,胆固醇并非都是对人体有害的物质.据如图1所示回答以下问题:(说明:LDL为低密度脂蛋白)

(1)通过①过程形成两种mRNA,该过程叫做转录.其产物用RNA酶分解后能得到四种核糖核苷酸.
(2)当细胞内胆固醇含量较高时,一方面通过抑制酶的合成和活性来调节;另一方面抑制LDL受体蛋白的翻译过程来维持胆固醇含量相对稳定,这种调节机制属于反馈调节.
(3)细胞外的LDL与膜上的LDL受体结合,通过胞吞方式进入细胞.若LDL受体基因发生了改变,很可能会导致血浆中LDL浓度增高.
(4)阿托伐他汀是临床上目前治疗家族性高胆固醇血症最有效的药物之一,是乙酰CoA还原酶的选择性、竞争性抑制剂,通过抑制肝脏内乙酰CoA还原酶和胆固醇的合成来降低血浆中胆固醇和脂蛋白水平.科学家为了获得针对杂合子患者临床应用的剂量,进行了如下实验.
①选取杂合子患者68人,平均分成观察组和对照组两组,要求两组患者的性别比例和年龄组成应该相同.
②观察组每日服药量为60mg,对照组每日服用量为40mg,同时对两组患者统一规范饮食中胆固醇摄入,胆固醇控制在100mg/天内,60 天为一疗程.分别于服药10、30、60 天后,通过对患者进行抽血化验,检测他们血液中的总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇和高密度脂蛋白胆固醇(或TC、HDL-C、LDL-C)的含量,并比较两组的疗效.实验结果如图2所示:
③由以上实验结果分析,杂合子患者临床服用阿托伐他汀的有效剂量应该选用60mg/天.由实验结果可知,该剂量的药物对控制血脂有明显的疗效,其作用主要体现在:一是使血液中的高密度脂蛋白胆固醇(或HDL-C)含量显著提高,二是使血液中的总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇(或TC、LDL-C)含量明显降低.

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